1、体格检查：可以通过视诊检查来观察患儿皮肤、黏膜颜色，皮肤有无出血点或瘀斑，眼球、鼻腔、口腔等有无出血，以判断病人是否存在出血，通过触诊检查观察患者鼻腔是否存在按压痛或者肿块的情况。2、血常规及血液涂片：血象可以看到Hb和RBC常中度至重度减少，白细胞计数多增高，分类可见>5%的原粒或原单核细胞，血小板计数多减少；血涂片易见幼红细胞，多呈类巨幼样变。3、骨髓细胞形态学检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓增生明显至极度活跃，红系细胞显著增生>50%，幼红细胞有形态等异常，胞体大小不均，呈类巨幼样变，易见大、巨幼红细胞甚至超巨幼红细胞，核形不规则，可见双核、多核、核碎裂，染色质较疏松，原粒细胞或原、幼单核细胞>30%(NEC)，巨核细胞明显减少和阙如。4、细胞化学染色检查：幼红细胞糖原(PAS)染色阳性或强阳性反应，原粒细胞POX染色阳性反应，原单核细胞、幼单核细胞NSE染色呈阳性反应、且能被NaF抑制。5、基因检测：通过基因检查可以分析出染色体核型为t(3;5)(q25;q35)。6、免疫表型检查：红白血病原始红细胞通常不表达髓系相关的标志，MPO为阴性，血型糖蛋白A及血红蛋白A阳性，但更幼稚的红细胞血型蛋白常阴性，可有CD71弱表达，原始粒细胞免疫表型与AML不成熟型及AML微分化型类似。
1、体格检查：了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。2、病理学检查：结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观，基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。3、局部B超检查：可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型，了解动脉瘤瘤体的范围及血供情况，对病变类型做出初步诊断及鉴别诊断。4、磁共振成像：可详细了解疾病损伤的部位，为治疗提供进一步的指导。5、X线检查：可以辅助了解骨关节损害程度、指导治疗。
新生儿及婴儿肾静脉血栓形成后的主要特点是腰部出现肿物，并且伴肉眼血尿，该病常可导致肾功能进行性衰竭、高渗状态及死亡。较大儿童急性肾静脉大血栓常出现典型症状，而慢性肾静脉小血栓，尤其是侧支循环形成较好者的症状一般不明显。一、典型症状1、剧烈腹痛或腰胁痛，可伴有肾区叩击痛。2、常有肉眼血尿，几乎均有镜下血尿。3、单纯性肾病患儿可突然病情加重出现大量蛋白尿。4、肾功能突然恶化，肾小球滤过率(GFR)下降，急性肾功能衰竭，BUN及血肌酐升高，无尿或少尿及氮质血症者多为双侧受累。二、其他症状可有发热、吐泻、脱水及代谢性酸中毒。表现为呼吸增快、面色苍白、休克。肿物出现前后白细胞数增加。
小儿非内脂性网状内皮增殖综合征是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的一种类型，其临床表现多种多样。颅骨缺换、突眼、尿崩症、皮疹是其典型特征，还有部分患儿会出现视盘水肿和视神经萎缩等表现。一、典型症状1、眼球外突：约1/3患者会出现眼球突出，常为双侧性，但可一侧较明显，主要为眶内黄色瘤病变增殖，将眼球向前外推移。2、颅骨缺损：最早、最常见的临床表现，可为单发性或多发性，颅骨缺损处的外面头皮下可触及软组织结节。3、尿崩症：约有1/2患者表现为烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍、肢端肥大等，多因垂体后叶、视丘下部发生浸润性病变，或因蝶鞍破坏、垂体受压所致。4、皮疹：全身广泛散在小而扁平的黄色斑丘疹，头皮上可见黄色痂皮，久病导致发育迟缓。二、其他症状1、视盘水肿：由于黄色瘤的压迫，小儿非内脂性网状内皮增殖综合征早期可发生视盘水肿。2、视神经萎缩：在黄色瘤的长期压迫下，在疾病的晚期可能会发生视神经萎缩。
小儿溃疡性结肠炎的发病原因并不明确，是主要发生在结肠黏膜的炎症性疾病，以结肠黏膜溃疡、糜烂为主要病理改变。可能与精神因素、遗传因素及免疫因素有关。此外，感染、饮食过敏等可诱发小儿溃疡性结肠炎的发生。一、主要病因1、自身免疫因素：小儿溃疡性结肠炎是因为免疫系统在抵抗外来细菌、病毒的同时，也攻击了自身的肠道而引起，一般应用肾上腺皮质激素类药物或其他免疫抑制剂治疗有效，因此考虑与自身免疫有关。2、遗传原因：部分患儿有溃疡性结肠炎家族史。3、精神因素：临床可见一些小儿溃疡性结肠炎患者常伴有焦虑、紧张、多疑以及自主神经紊乱的表现，精神治疗可好转。二、诱发因素1、感染因素：感染也可能是溃疡性结肠炎的发病因素，临床研究证明，某些细菌和病毒在小儿溃疡性结肠炎的发病过程中起着重要作用，如幽门螺旋杆菌，部分患儿用抗生素治疗有效。2、饮食过敏：临床一些患儿在食用某些食物后可引起过敏反应，导致小儿溃疡性结肠炎复发，去除过敏饮食后症状缓解。
小儿高磷酸酶血症的治疗主要是根据患者病情以及其累及骨骼的严重程度，一般采取短期持续治疗，以对症支持治疗为主要手段，一般以药物治疗为主，出现喉头水肿等严重并发症时需要紧急气管切开治疗。一、药物治疗1、布洛芬：对于高热的小儿，首要是控制体温，该类药物以布洛芬、对乙酰氨基酚为代表；最主要的不良反应在于存在胃肠道反应，可能导致胃肠道出血。2、抑酸制剂：除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐。3、降钙素：持续应用可环缓解症状。4、：二、手术治疗本病无需手术治疗。三、其他治疗气管切开：小儿高磷酸酶血症患儿若并发喉头水肿时，因喉头水肿可迅速致患者窒息、死亡，须立即进行气管切开，以保证患者呼吸通畅。
小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏，引起糖鞘质代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚而致病。该病好发于有血管角化瘤家族史者，以及有代谢疾病患者。1、α半乳糖苷酶a活性缺乏：小儿血管角质瘤综合征患者大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏导致溶酶体储积病，引起糖鞘质代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常，及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。2、基因突变：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，是遗传性疾病，多是由于基因突变导致。
小儿单纯性甲状腺肿的治疗主要是对症治疗及对因治疗，其取决于患儿甲状腺肿的大小、症状以及病因。一般需连续服药约6~12个月后，肿大的症状可明显缩小。一、一般治疗1、去除病因：碘缺乏者，改善碘营养状态，避免服用引起甲状腺肿大的食物或药物等。2、病情监测：定期复查(主要做颈部超声、检测甲功)，及时了解病情变化。二、药物治疗1、甲状腺激素制剂：如甲状腺素片、左甲状腺素钠等，适用于各种病因引起的甲状腺肿。通过补充内生甲状腺激素的不足，缓解甲状腺体增生肿大，治疗效果较好。2、补充碘制剂：碘缺乏者可口服碘制剂。对中度以上腺肿者，可补充碘制剂，以抑制过多的促甲状腺激素分泌，使甲状腺回缩。近年来发现滥用碘制剂，除造成碘甲亢外，还可致碘过敏或碘中毒。碘过敏常发生在有过敏史者，皮肤出现荨麻疹样皮疹，还可引起血管神经性面部四肢水肿、发热及关节痛等临床症状。碘中毒时口咽部常有烧灼感，还有恶心、呕吐、腹痛，严重者有呼吸困难。若不及时抢救，可危及生命。治疗的关键是立即停药，多数患儿的症状可逐渐缓解消失。淀粉液洗胃，即淀粉可与胃内碘中和，保护胃黏膜，减少毒性。还可用1%浓度的硫代硫酸钠溶液洗胃或静脉注射。三、手术治疗如腺体过大引起压迫症状，或疑有癌变者宜手术治疗。适应证：1、甲状腺肿体积太大产生压迫症状时，可手术治疗。2、经药物治疗无效伴有毒性症状影响心脏时，可手术治疗。3、有恶性病变，甲状腺部分切除或全切。术后可能发生甲状腺功能减低，需服用甲状腺片。若致病因素仍然存在时，残留的甲状腺组织仍可增生。四、其他治疗碘131治疗：腺体肿大出现压迫症状时，适应证：1、药物或手术治疗后复发。2、拒绝手术治疗或有手术禁忌症。3、甲状腺肿大Ⅱ度以上。
1、尿常规：根据尿液颜色、质量、有无红细胞、炎细胞等，作为判断患者泌尿系统是否健康的依据。2、血常规：根据血液中白细胞计数和分类，进行初步判断患者是否存在感染，以及确定是细菌感染还是病毒感染。3、CT检查：该检查用于确定结石的具体位置，以及确定有无肾、输尿管的积水，且能够发现X线平片不显示的小结石。4、排泄性尿路造影(IVU)：可确定结石的具体位置，以及结石引起的肾、输尿管、膀胱功能和形态的改变。
1、一般检查：一般做粪便常规、轮状病毒试纸检查，根据病情严重程度做血液分析、电解质、心肌酶、肾功、血培养等检查。通过该检查可以判断疾病的严重程度并为后续治疗提供依据。2、实验室检查：大便镜检有大量白细胞者可做大便培养及药物敏感试验，有条件的单位还应进行血清学检查、病毒分离培养等病原学检查。通过进行相关检查可以明确小儿所患肠炎的类型。
小儿纵隔压迫综合征可因胸腺、淋巴结病变、肿瘤、支气管囊肿、纵隔炎、脓肿或消化道重复畸形等压迫而造成。一、主要病因1、神经母细胞瘤：是小儿纵隔压迫综合征的最常见病因。当神经母细胞瘤发生于胸部时，可能压迫上腔静脉、气管或颈胸部神经，导致纵隔压迫相关症状出现。可通过磁共振了解肿瘤的侵犯程度及活检病理检查确诊该病。2、血液系统恶性肿瘤：主要指非霍奇金淋巴瘤。肿瘤逐渐增大，可能会压迫周围的气管和神经，导致纵隔压迫相关的综合征。活检病理检查可确诊。3、实体器官肿瘤：甲状腺肿瘤、支气管囊肿、胸腺瘤等实体器官肿瘤，随着病情发展，肿瘤逐渐增大，进而压迫气管、食管等纵隔内重要器官，导致小儿纵隔压迫综合征。4、炎症性肿块：如纵隔淋巴结炎、纵隔炎、纵隔脓肿等，随着炎症加重，肿块逐渐增大，最终会压迫周围的组织、器官，导致小儿纵隔压迫症状。二、诱发因素1、淋巴瘤病史：随着淋巴瘤在纵隔内的增大，小儿容易出现纵隔压迫症状。2、结核杆菌感染：出生时未接种卡介苗的小儿，容易感染结核杆菌。当出现淋巴结结核时，随着纵隔内淋巴结的肿大，会产生纵隔压迫症状。3、纵隔炎症：当纵隔发生炎症时，炎症病变易包裹周围组织形成肿块，随着炎性肿块增大，会引起纵隔压迫症状。4、胸腔脓肿或积液：当小儿出现胸腔脓肿或积液时，随着脓肿的肿大或积液的增多，会导致压迫症状。
婴儿青铜综合征是新生儿在出现黄疸症状后，如皮肤、巩膜黄染，需要接受光照治疗，随治疗出现皮肤、血清、尿液呈现棕色或灰棕色。在对黄疸进行治疗并停止光疗后，一般可自行消退，预后良好，对婴儿发育无影响，但有时会并发溶血、肝脏损害等疾病。1、黄疸：表现为皮肤、眼球颜色呈黄色，一般在光照治疗前就有黄疸症状。2、皮肤、尿液颜色呈棕色或青铜色：患儿体内大量直接胆红素被氧化为胆绿素等青铜色成分，或因肝脏损害、阻塞等原因，患儿对胆红素光氧化物的排泄不良，导致色素积留，使患儿皮肤、尿液的颜色呈青铜色。
小儿肺炎链球菌肺炎起病多急剧，可先有短暂轻微的上呼吸道感染症状。继而寒战、突发高热、胸痛和烦躁不安或嗜睡、干咳等。小婴儿多起病迟缓，发热不高，咳嗽和肺部体征均不明显，常见的为拒食、呛奶、呕吐、呼吸困难。一、典型症状小儿肺炎链球菌肺炎起病多急剧，可先有短暂轻微的上呼吸道感染症状。继而寒战，突发高热、面色发绀、胸痛、干咳、呼吸急促、呼气呻吟、鼻扇，锁骨上、肋间隙及胸骨下凹陷等。体温可高达40~41℃，呼吸急促达40~60次/分，面色潮红或发绀。呼吸时胸痛，故患儿多卧于病侧。最初数日多咳嗽不重，无痰，后可有痰呈铁锈色。二、其他症状少数患儿有腹痛，有时易误诊为阑尾炎。还有少数患儿出现头痛、颈强直等脑膜刺激症状。重症时可有惊厥、谵妄及昏迷等中毒性脑病的表现。弱小婴儿多起病迟缓，发热不高，咳嗽和肺部体征均不明显，常见的为拒食、呛奶、呕吐、呼吸困难，较大儿童可见唇部疱疹。
如已确诊为小儿特发性尿钙增多症，医生一般会选择利尿剂对患者进行治疗，严重者还需采取手术治疗，改善预后。一、药物治疗1、双氢克尿噻：又称为氢氯噻嗪，该药物不仅能能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙维持在正常范围内，还可调节甲状旁腺激素及1,25二羟基维生素D3的分泌，使肠能够吸收正常，尿钙进而可维持稳定。2、苄氟噻嗪片：该药的功能是增加利尿和减少尿钙排出。3、磷酸纤维素钠：该药与苄氟噻嗪混合使用可减少肠钙的吸收，维持尿钙稳定。二、手术治疗1、内镜碎石术：内镜碎石适用于前尿道结石较小者，在内镜下取出碎石，尽量不要切开尿道，避免尿道狭窄。2、腔内碎石术：腔内碎石适用于尿道球部和后尿道结石，医生会先将结石轻推到膀胱中，再采用内镜和钬激光碎石联合，将结石粉碎。
（1）有家族史的儿童好发本病，本病有一定的家族遗传倾向。（2）被幽门螺杆菌感染的儿童，由于幽门螺杆菌感染，可导致消化性溃疡。（3）使用非甾体或皮质类固醇的儿童，由于药物对机体防御功能的刺激，从而导致消化性溃疡。（4）患有炎症性肠病、慢性肾脏病患儿，炎症性肠病可累及消化道，炎症可导致胃酸分泌异常，胃内酸度增高，形成溃疡。（5）患有卓-艾综合征儿童，卓-艾综合征可分泌胃泌素，进而导致消化性溃疡。
1、体格检查：通过视诊看患儿是否有全身的瘀点、瘀斑，测量患儿血压、体温等等。2、毛细血管再充盈试验：医生用指尖按压患者皮肤2~3秒后松开，计算皮肤恢复之前肤色所需要的时间，该试验可评估患者有无微循环衰竭。3、血常规：血常规可以确定患儿有无出现感染，若患儿白细胞和血小板数量有异常怀疑本病，可继续进行其他检查。4、脑脊液检查：穿刺抽脑脊液，脑膜炎脑脊液的特点为压力升高、外观混浊、白细胞数增多、蛋白质含量增加、糖含量降低、氯化物含量正常或降低。5、脑脊液、瘀斑、瘀点或血培养：确诊该疾病的金标准，取患者血液、瘀斑、瘀点或脑脊液进行涂片细菌培养，检查是否能找到脑膜炎奈瑟菌。
因儿童期精神障碍及精神发育迟缓病因与发病机制较为复杂，因病种不同治疗方法也有区别。对于此病的治疗以药物治疗为主如利培酮、奥氮平、喹硫平等，辅以训练和教育治疗。一、药物治疗儿童期精神分裂症可使用抗精神病药物控制症状，如利培酮、奥氮平、喹硫平等，躁狂抑郁症等可使用情感稳定剂如丙戊酸钠、碳酸锂等以及必要的抗抑郁药如舍曲林等。需要掌握好剂量，以防止较严重反应。 儿童期神经症则用抗焦虑药物为主，并配合心理治疗。 儿童多动症可用苯丙胺、利他林、匹莫林或托莫西汀。二、手术治疗此病无手术治疗
小儿洋地黄中毒的主要病因是误服、药物剂量过大或医源性因素，好发于严重心力衰竭、心功能差的患儿以及肝肾功能障碍、电解质紊乱、低钾、高钙、心肌炎和大剂量利尿之后的患儿，故肾功能不全、低血钾、心脏疾病、严重缺血缺氧以及与某些药物联合应用等因素可诱发小儿洋地黄中毒。一、主要病因小儿洋地黄中毒的主要病因是误服、药物剂量过大或医源性因素。小儿急性洋地黄中毒多由于家长看管不当误服或服用剂量过大造成，慢性洋地黄中毒可由医源性因素所致，因洋地黄类药物的治疗量与中毒量相近，在治疗过程中，如若使用不当，剂量过多，即可造成小儿洋地黄中毒。二、诱发因素1、肾功能不全、心肌疾病、低血钾、低血镁、酸中毒、缺氧等患儿对洋地黄的敏感性增强，应用时易诱发中毒。2、地高辛与异搏定、普萘洛尔、奎尼丁、普罗帕酮、胺碘酮、卡托普利合用，可使肾清除及分布容积下降，致血药浓度升高，易诱发中毒。地高辛与红霉素合用，增加地高辛吸收，致血浓度升高，易诱发中毒。3、患有心血管系统疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、二尖瓣狭窄等引起的心力衰竭、用药剂量应偏小，否则易诱发小儿洋地黄中毒。
小儿神经源性膀胱功能障碍的病因包括先天性因素和后天性因素，多数情况下由于小儿先天性脊柱裂或脊髓脊膜膨出、脊髓栓系等脊髓发育不良导致，少数由脑瘫、中枢神经系统损伤等获得性原因导致。1、先天性因素：由于小儿先天性脊柱裂或骶椎发育不良，可导致小儿神经源性膀胱功能障碍的发生。2、获得性因素：因小儿患有脑膜炎、中枢性神经系统损伤、肿瘤等疾病，可继发获得性神经源性膀胱功能障碍。
小儿甲基丙二酸血症饮食管理的目的是减少甲基丙二酸血及氨的产生，以促进患儿症状的改善。患儿宜母乳喂养，应尽早开始限制蛋白质摄入量，急性期应尽量避免食用天然蛋白质食物，24小时后慢慢补充蛋白质食物，完全限制蛋白质不应高于48小时，维生素B12无效型患儿在长期治疗过程中，需要个体化饮食管理，严格限制天然蛋白质的同时还需要满足个体的基本生理需求。（1）坚持饮食控制，限制天然蛋白质的量，蛋白质摄入量控制在1.5～2.0g／kg，每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸，含少量异亮氨酸的配方奶替代，病情严重者终止蛋白质摄入。喂养时注意少量多餐，同时避免饥饿，防止肌肉组织和脂肪组织代谢抑制导致必需氨基酸缺乏（2）长期注射维生素B12的患者建议食用牛奶、鸡蛋、大米、强化早餐谷物，同时忌食生冷油腻，辛辣刺激性食物。（3）营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化。
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