现在科技在发展，诊断的方式也是多样化。通过长时间的医学实践和科学的发展，我们发觉在孕中期筛查生化值，比如甲胎蛋白、β剂，我们发现这些异常可以对疾病有一个筛查的作用，因此我们就把孕妇的年龄、体重、孕产史，以及做这项检查的化验室的实验值，我们都用一个软件进行收集和处理，通过这些值的筛选和计算，计算出这个孕妇做了这项检查出现唐氏综合征疾病的风险值，告诉你在这个妊娠过程中孩子在孕期发生唐氏综合征的风险有多大。
唐氏筛查只是一个初步的诊断，其结果是不一定的。对于唐氏筛查初步不过的女性来说，我们一般是建议做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查不过只能说明孩子患该种疾病的几率比较高，但是也并不一定会患病。为了安全起见，建议您最好是做无创DNA，无创DNA，对于人体没有什么风险，只是费用相对高一些。
很多怀孕的人都会做唐氏综合症产前筛查，做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行，但是空腹这一项并不是必须的，在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询，做好其他准备工作。
唐氏筛查注意事项并不多，主要是选择合适的孕周。一般要在16周左右去检查最为合适，超过20周的话，检查就不准确了。如果是高龄产妇，也可以直接做羊水穿刺。如果打算做唐氏筛查的话，那么检查当天最好能够空腹，就需要去医院抽血检查，不能弄错了孕周，以免计算准确度降低。
做唐氏筛查一般是不可以吃早餐的，因为这个检查需要空腹抽取母体的血液来获取一些指标数值，然后再将这些检查的指标和当时孕周以及B超检查的一些数据录入专用的计算机软件中来分析胎儿患唐氏综合症的风险性，如果吃早餐的话可能会对某些数值产生一些细微的影响，从而影响到评估的结果。
做唐氏筛查的话，一般来说是在怀孕14~20周的时候做这个检查是比较准确的，在怀孕期间一定要定期的做孕检，这个是非常重要的目的，是为了减少一些先天性疾病以及畸形的发生，保证孩子的身体更加的健康，而且有见红的这个情况要考虑可能是有流产的先兆，一定要到医院去。
这种病是因染色体异常导致的，多数胎儿在早期就可导致流产，出生后的患儿可有智力低下，发育畸形，身材矮小，特殊面容等明显的身体症状问题，原因分析，唐氏综合征它的发生率与怀孕的母体有关，高龄孕妇，卵子老化或母亲在怀孕期间感染病毒，均有可能导致孩子患病，建议怀孕以后远离化学物质和辐射源，谨慎服用药物，不要胡乱或者大量服用药物。而且在怀孕期间一定要做好孕期检查。
这两种检验的名称不同，检验项目也不同。产前检查主要是在怀孕前进行，检查是否适合怀孕。主要用于优生优育。唐氏筛查是通过筛查孕妇血清中胎儿蛋白A和促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预期分娩日期、年龄、体重和孕周，计算唐氏胎儿的危险因素。筛选的最佳时间是怀孕15到20周。
唐氏儿指的是患有唐氏综合征的婴儿，患有这种病的婴儿会与正常婴儿有着很明显的区别，是一种缺陷性疾病。唐氏综合征即21三体综合征，是一种由染色体异常导致的疾病，唐氏儿一般表现为先天智障、体格发育落后以及面容较特殊的缺陷性疾病。唐氏儿的生活基本无法自理，需要家人的帮助，另外寿命也会相对较短。
先天愚型的孩子和正常孩子有好多方面不一样，具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少等特征。
不要过于担心宝宝得先天愚型婴儿，因为60％先天愚型在胎内早期即流产。如果是先天愚型婴儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，外耳小，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头前、后径短，头围小于正常，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
唐氏儿婴儿时必有症状有头颅小而圆，眼距比较宽，眼裂偏小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。体格发育落后 身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
唐氏筛查是检查母体胎儿蛋白，预估胎儿是否先天缺陷的检测方法，通过唐筛可以检查出孩子是否有畸形和缺陷，所以是必须做的项目。
孕早期唐氏综合征筛查通常在妊娠10~14周进行。常用于孕早期唐氏综合征筛查的血清学指标有PAPP-A和β-HCG;遗传学超声检查指标常用的有NT和胎儿鼻骨。结合年龄因素,具体应用的筛查指标(单项或联合),取5％假阳性率时,各指标的检出率。对于早孕期唐氏综合征筛查为阳性的患者,可绒毛取材进行胎儿染色体核型分析。
孕中期DS筛查的优缺点: (1)优点:孕中期DS筛查结果报告后,对于高危患者的确诊通过取羊水内胎儿细胞进行。羊膜腔穿刺操作技术简单,成功率高,流产率低,染色体核型分析结果可靠,在全国很多单位都能进行。
检测方法：抽取孕妇空腹静脉血2ml分离血清保存于-20℃冰箱，于1周内检测。筛查指标为孕中期孕妇血清AFP、F-βHCG 、uE3的浓度，测定各项检查结果用中位数倍数（MOM）表示。结合孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史,有无糖尿病、吸烟等因素，由Wallac公司提供的产前筛查分析软件计算风险
在最新研究中，赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展，理论上可检测出孕 6 周到10 周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性（SNPs）, 最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法（RHDO）推测出胎儿是否遗传某个基因变异。在有 13 组家庭参与的试验中，新技术成功检测出其中 12 组家庭的胎儿基因变异，准确率非常高。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
唐氏综合症是比较严重的一个病，是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。
这种检查可以查出有没有遗传病等情况。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
Q：之前发烧烧退后身上起了很多红点点医生说是幼儿急诊会
Q：宝宝八个月了鲜竹沥口服一支还是半支一天几次
Q：婴儿眼角白癜风能治疗好吗
Q：前段时间腋下淋巴结肿大有点痒有点痛打了消炎针就不痛
Q：小儿鼻子白癜风初期怎样治好
Q：婴儿额头白癜风多长时间能治好
Q：我是在中考那几天得水痘的大约是6月13号现在6月2
Q：治疗小儿支气管哮喘的办法
Q：儿童得了白癜风怎么治疗
Q：儿童白癜风医治的方法到底有哪些
Q：水痘正常变化是什么样的有变浑浊和变白么有些不确定抹
Q：宝宝咳嗽喉咙有痰吃什么好得快
Q：满月宝宝的血管瘤能手术治疗吗
Q：宝宝得了血管瘤怎样治疗
Q：宝宝吃着感冒药还可以吃补钙补锌补铁的药吗
Q：去哪里能治疗宝宝的血管瘤
Q：儿童得了白癜风怎么治疗
Q：宝宝八个月一直拉肚子还能不能吃鱼肝油和补钙那种沏的
Q：宝宝十个月热水烫伤后十天结痂脱皮了
Q：宝宝七天检查黄疸太高