问题分析:这种疾病与基因有关系,只能说出生后加强训练,尽量控制疾病发展慢一点指导建议:建议加强训练,有什么情况及时沟通,遇到困难时学会寻求亲朋好友的帮助,加强自信心的培养
问题分析:你好,没有看到检查结果,平时要注意保暖,不要着凉。指导建议:多喝点儿热水,注意饮食,要以清淡的为主,定期复查一下。
问题分析:目前通过唐氏筛查检查21三体综合征高风险询问处理办法。指导建议:一般来说,如果检查出高风险有必要结合一下家族遗传病史和超声检查结果的综合判断,如果都没有什么问题的话,风险性就会降低,进一步的排查可以做无创DNA,还有就是羊水穿刺来判断一下染色体的具体状况。
问题分析:目前做唐氏筛查属于临界风险,询问具体需要采取怎样的处理办法。指导建议:唐氏筛查临界风险,这种情况下进一步的排查,你可以做一下无创DNA或者是羊水穿刺,需要结合一下家族遗传病史,还有就是病床检查结果来综合判断,基本上有问题的可能性很小。
问题分析:你好,根据你所描述的情况,目前的症状考虑是属于低风险的情况。指导建议:建议多注意观察低风险是属于正常的情况,建议定期做好孕检就可以。
问题分析:这种情况是很低的风险,是没有事的,是可以放心,指导建议:但是也不能确定百分百就没有异常,也可以考虑做羊水穿刺或者无创DNA比较好
问题分析:您好根据检查结果来看,这个主要还是由于高风险。指导建议:这种情况一般还是需要做无创DNA或者是羊水穿刺检查,主要还是检查一下看看发育的情况是否正常排除畸形的可能性,这个还是需要去正规的三甲医院进一步检查。
问题分析:您好,根据检查结果显示,胎儿有21 三体综合征的可能。指导建议:现在需要进一步做羊水穿刺或者基因检测来确定清楚,是否属于唐氏儿,胎儿能否保留 。
做唐氏筛查的时间一般来说,是在16~18周或者是14~20周的时候都是可以的,做出来的结果是比较准确的,也不要过于的担心,对孩子不会有什么影响的,在怀孕期间还是要定期的做一些孕检,要保持一个平和乐观的心态。而且饮食方面一定要做到营养全面均衡。
先天愚型也就是常说的唐氏综合症,是染色体畸变导致的。小儿的面部特征十分特殊,中外患儿长得几乎都是一个样:眼裂小,眼外侧明显上斜且有内眦赘皮,宽眼距,低鼻梁,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出囗外,流涎多。智力低下,体格发育也迟缓。身材矮小,头围小于正常,出牙延迟且常错位;头发细软而少,四肢短小,手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。先天愚型目前尚无有效治疗方法。
唐氏又称为唐氏综合症,是一种由于染色体畸变引起的智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并有多种畸形,染色体畸变也就是在成功受孕后,精子在合子期的时候,细胞中多了一条21号的染色体而导致的,这种病危害极大,一不小心宝宝就会夭折,宝妈一定要做好孕检,做好唐氏筛查。
主要是21号染色体出现了病变导致的,而且这种病变和孕妇的年龄有关,年龄越高,病变的可能性越高。本病发病随孕妇年龄增高而增加,临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后,可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%,仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育,故不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症是由染色体畸变引起的儿童最常见的出生缺陷疾病。儿童的主要临床特征是智力发育迟滞、身体发育迟滞和面部特殊特征,并伴有多发畸形。可以根据典型的面部特征,结合精神发育迟滞和皮肤纹理,典型病例即可确诊。对于嵌合体或非典型智力障碍儿童,外周血细胞染色体分析是唯一的确诊方法。
问题分析:几率非常高,一般正常的1/6000-8000等,建议用羊水标本做基因检测,应该是能确诊的,有些基因公司七天能出结果。指导建议:基因公司有几家,有基因东方,康旭等第三方公司都行,医院有也可以,基因检测确定后再到医院做评估及指导。唐氏综合征会出现发育落后等系列问题。
唐氏综合征是一种严重的先天愚型,23 宫内死亡。出生的胎儿13 一岁内死亡,50%四岁内死亡,剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性,受到临床重视,对NT的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一。
高龄产妇更容易生出畸形儿。先天愚型胎儿的发生率,会随着孕妇年龄的增加而成倍增加,医学研究预测:25-29岁的时候大约是0.11%的话,30-35岁就会增加到0.26%,36-40岁将上升到0.56%。
唐氏综合症筛查的检查方法:少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。本病的主要特征为严重的先天智力障碍,生长发育迟缓,特殊面容,常伴有多种先天畸形。
孕中期唐氏综合征筛查缺点:孕中期DS联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高。应用最佳四联联合方案(AFP+β-HCG +μE3+ inhibin A),检出率可达67% ~76%,但四联联合方案的筛查成本增加,大多数医院采用的是AFP+β-HCG两联筛查方案和AFP+β-HCG+μE3三联
因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1800,而且这个疾病通过孕期常规的检查方法,比如说B型超声波,这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的,一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症,可能会生存到30—40岁,就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。
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