巧克力囊肿的初步诊断，主要是根据B超检查结果来判断。另外，要结合临床病史综合性的分析，这种病人常常伴有痛经的情况，并且呈持续性加重的状态。巧克力囊肿大约有40%-50%的病人，在临床上会有不孕不育的病史。所以，除了做B超检查，还要结合病史综合性的分析。巧克力囊肿如果抽血检查CA125，可能会出现轻度增高的症状，建议尽快手术治疗。手术之后由于具有复发性，所以一定要定期复查。
巧克力囊肿常伴有原发、继发不孕史或继发性痛经，或有不明原因的盆腔疼痛和性交痛等。去内诊检查，囊肿下缘有明显的触痛。腹腔镜检查是诊断最可靠的方巧克力囊肿法之一。因此可以通过有效的检查手段到专科医院明确病因后对症治疗以免延误病情。
身体出现这些表现，警惕卵巢囊肿找上门，腹围增粗、腹内肿物：这是病人最常有的现象。病人觉察自己的衣服或腰带显得紧小，方才注重到腹部增大，或在晨间偶然察觉，因而自己按腹部而发现腹内有肿物，加之腹胀不适。腹痛：如肿瘤没有并发症，极少疼痛。
目前确诊巧克力囊肿的金标准是做腹腔镜手术，并将囊肿切除送病检，只有病检看到囊肿内有异位的内膜组织，才可以100%确诊是巧克力囊肿。但检查彩超可以看到巧囊的大小，而且囊肿内会有网状分隔，同时回声不会特别均匀。
巧克力囊肿可在宫腔镜的窥视下看到子宫内膜样组织，由于这种囊肿内潴留的陈旧血瘀如巧克力糊状的颜色，故称它为“巧克力囊肿”。年轻未生育者在吸引和彻底冲洗吸引溢入盆腔内的囊液后，做囊肿剥出术，尽量保存正常卵巢组织，对维持卵巢功能和内分泌功能有助，对日后增加孕育机会也有帮助。
巧克力囊肿扭转或破裂了可以从症状来判断。巧克力囊肿蒂扭转这种现象会引起腹痛，而且是激烈的疼痛，恶心呕吐等。常须急诊处理，囊肿破裂多发生于经前期及月经期。巧克力囊肿是子宫内膜异位症的病理表现。