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    苯丙酮尿症

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    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均 查看详细

    去哪里治苯丙酮尿症?

    提问时间:2015-02-07 21:35:50

    性别:男年龄:4标签:苯丙酮尿症发育缓慢

    你好:  苯丙酮尿症(Phenylketonuria)简称PKU 是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉

    回复医生:

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    回复医生:刘刚

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