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    苯丙酮尿症

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    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均 查看详细

    苯丙酮尿症的症状竟然有这5种

    提问时间:2022-10-10 05:11:37

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症的症状有现呕吐、易激惹、神经运动发育落后、体味特殊、有鼠尿样臭味等表现。苯丙酮尿症也被称为高苯丙氨酸血症,是人类最常见的遗传性代谢疾病之一。通常新生儿在出生的时候没有什么明显的症状,但是在

    回复医生:周小凤

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    新生儿苯丙酮尿症

    提问时间:2022-10-10 01:52:32

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    新生儿苯丙酮尿症是一种隐性遗传性疾病,与父母双亲均携带染色体缺陷但无症状,以及近亲结婚有关,其发病率较高。该疾病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸无法转变为酪氨酸,从而引起苯丙氨酸及其酮

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症新生儿表现

    提问时间:2023-02-21 07:09:03

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,新生儿出生时通常正常,但在3-6个月时开始出现症状,并随着年龄的增长而逐渐加重。苯丙酮尿症新生儿的主要表现包括:1.神经系统异常:智力低下是比较突出的表现,早

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症可以产前诊断吗

    提问时间:2023-03-29 07:27:02

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,会影响宝宝的代谢过程,导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将苯丙氨酸转化为正常的苯丙酸。这种疾病通常不会在孕期早期被发现,因此产前诊断非常重要。目前,苯丙酮尿症的产前诊断主要

    回复医生:赵晓东

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    苯丙酮尿症会遗传吗

    提问时间:2023-02-21 01:25:22

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,由基因突变引起。苯丙酮尿症不会遗传,而是由父母或祖父母传递给孙子或孙女。这种遗传方式是垂直遗传,即基因从父母那里传递到下一代,而不是水平遗传,即从下一代的上一代传递。

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症患者的平均寿命

    提问时间:2023-02-21 07:27:20

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    实际上苯丙酮尿症患者的平均寿命长短,要看是否为早期诊断,早期治疗的话,他和正常人没有区别。但如果治疗的比较晚的话,实际上对寿命的影响也并不是说像其他疾病一样那么大,主要是孩子可能会有相关的疾病,尤其

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症是什么遗传病

    提问时间:2023-02-21 05:00:30

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症遗传病

    苯丙酮尿症是常染色体显性遗传,通常是父母携带有这种疾病的基因,但是不发病,孩子有1/4的可能性出现这个病症。这种孩子皮肤颜色会比较白,头发是淡黄色,颜色比正常人头发要淡很多,而且身上会有一种难闻的味道。

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症的主要临床表现

    提问时间:2023-02-21 05:32:52

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,它主要是由于苯丙氨酸酶的异常,导致了苯丙氨酸的升高,苯丙氨酸在体内堆积,就会造成一系列的症状。孩子的皮肤会表现得比较白,头发颜色非常淡、黄,而且身体会发出一种难闻的味道,

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症如何预防?

    提问时间:2023-02-21 08:27:30

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    避免近亲结婚是预防疾病的重要措施,对于有此疾病家族史的患者需要尽早进行胎儿的筛查,由于筛查需要父母和胎儿都留血样,所以基因诊断在孕前就需要进行。

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症有何症状?

    提问时间:2023-02-21 06:50:00

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    胃溃疡的治疗首先要检查胃内的幽门螺杆菌。幽门螺杆菌相关胃溃疡的治疗首先要杀幽门螺杆菌,疗程是2周,4种药物治疗。2周结束以后一直要服用质子泵抑制剂,一般胃溃疡的疗程是6到8周,要连续服用至少是6周。对于HP

    回复医生:周小凤

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