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    有问必答>儿科> 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症

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    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均 查看详细

    新生儿筛查苯丙酮尿症准不准

    提问时间:2023-02-21 09:37:42

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的,但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育,营养、饮食供给的变化,患儿都会出现一些问题,导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症生活痛苦吗

    提问时间:2023-02-21 08:05:16

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种由染色体基因突变引起的先天代谢疾病,由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶缺陷,这样就不能正常的将苯丙氨酸转化为络氨酸。临床的表现是出现智力低下、惊厥发。苯丙酮尿症是可以通过预防和治疗的方法控制症

    回复医生:周小凤

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    苯丙酮尿症是什么遗传病

    提问时间:2023-02-21 05:22:38

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症遗传病

    苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,为常染色体隐性遗传疾病。如果不能早期发现。孩子可能出现智力低下、湿疹、鼠尿味,并伴有精神神经症状。目前我国对新生儿进行普遍筛查,在婴儿出生的72小时后可采新生儿足尖血

    回复医生:周小凤

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    轻度苯丙酮尿症能好吗

    提问时间:2023-02-21 09:05:33

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    轻度苯丙酮尿症可以通过治疗逐渐的恢复健康的,但是苯丙酮尿症属于先天性染色体疾病,代谢方面也存在一定的障碍,因此患者应该及时到正规的三甲医院进行检查,在医生的指导下选择治疗方式,这样恢复起来才比较容易

    回复医生:周小凤

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    婴儿苯丙酮尿症怎么治

    提问时间:2023-02-21 09:48:23

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症婴儿保健

    婴儿患有苯丙酮尿症首先在饮食方面要注意选择低苯丙氨酸的东西,如果孩子的症状比较严重,可以选择低苯丙氨酸的奶粉进行服用,这样不仅能够补充体内所需的营养,同时也能够减少对身体的伤害,如果母乳比较充足,尽

    回复医生:周小凤

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    新生儿苯丙酮尿症2.7复查吗

    提问时间:2023-02-21 07:03:49

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解孩子苯丙酮尿症的数值情况。在日常生活中家长可以关注孩子的身体状况,如果孩子有明显的智力低下,发育缓慢,尿液中

    回复医生:周小凤

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    早产新生儿苯丙酮尿症怎么办

    提问时间:2023-03-29 07:01:35

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症早产

    如果发现早产的新生儿患有苯丙酮尿症,要去医院检查之后,根据病情采取合理的治疗方法,一般情况下治疗的年龄越小,愈后就会越好,患有苯丙酮尿症时在饮食上一定要多加注意,避免食用天然蛋白质,可以服用人工制成

    回复医生:赵晓东

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    怎样检查苯丙酮尿症

    提问时间:2023-02-21 03:33:50

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    可以通过dna分析及苯丙氨酸浓度来检查苯丙酮尿症。如果指标高于120umol/l,同时有phe缺乏要及时的接受相关的治疗。一般在孩子出生以后三天通过检测足底血来筛查本病。患有此病的孩子很容易表现为体味异常,智力障碍

    回复医生:周小凤

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    pku苯丙酮尿症的症状

    提问时间:2023-02-21 05:03:41

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症

    pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点:1、身体呈现特殊的气味,特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。2、神经系统发育受损,表现为智力低下,学习能力过差,没有良好的生活自理能力。3、运动系统受限,严重者会有肌力

    回复医生:周小凤

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    婴儿苯丙酮尿症好治吗

    提问时间:2023-02-21 06:59:25

    性别:男年龄:标签:苯丙酮尿症婴儿保健

    婴儿患有苯丙酮尿症,可以适当的通过服用药物和饮食治疗。患有苯丙酮尿症后如果没有及时治疗,孩子通常会有不同程度的行为异常,肌张力高等症状。严重时也会出现抽搐的问题。建议家长可以带孩子到正规的三甲医院进

    回复医生:周小凤

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