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    有问必答>儿科> 小儿遗传性大疱性表皮松解症

    小儿遗传性大疱性表

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    遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临 查看详细

    性别:男年龄:38岁标签:粟丘疹营养不良

    指导意见:你好本症是常染色体隐性或显性遗传致病基因为角蛋基因但不包括罕见的变异及亚型因新的致病基因尚在研究中由于可形成角化不良所以本不认为是毛囊角化病的变异棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中两种

    回复医生:徐卫会

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    指导意见:你好本症是常染色体隐性或显性遗传致病基因为角蛋白K5和K14基因但不包括罕见的变异及亚型因新的致病基因尚在研究中

    回复医生:徐卫会

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    指导意见:你好一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后出现水疱为特点的遗传性疾病至今分类尚不统一1991年以来Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置在将其分为三大类的基础上又因临床表现的特征性分为若干亚型随着

    回复医生:徐卫会

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    性别:男年龄:8岁标签:甲营养不良内出血

    指导意见:对各型遗传型EB均无特效治疗目前的治疗原则是:1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤以及支持疗法包括多种维生素尤其维生素E及微量元素如锌和铁的补充2.全身治疗广泛而严重的皮损可酌情口服皮质类固醇儿

    回复医生:徐卫会

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    性别:男年龄:9岁标签:色素沉着丘疹

    指导意见:你好:小儿遗传性大疱性表皮松解症是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后出现水疱为特点的遗传性疾病至今分类尚不统一

    回复医生:刘银平

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    性别:男年龄:3岁标签:永久性秃发身体状况

    指导意见:你好本症是常染色体隐性或显性遗传致病基因为角蛋白K5和K14基因但不包括罕见的变异及亚型因新的致病基因尚在研究中

    回复医生:刘银平

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    性别:男年龄:40岁标签:锻炼身体状况

    问题分析:您好您得了小儿遗传性大疱性表皮松解症并且想治疗意见建议:您好可以用外科治疗:出现食管狭窄的少数患儿可行狭窄扩张术、尿道松解术手足指(趾)间假蹼松解术

    回复医生:刘银平

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    指导意见:你好本症是常染色体隐性或显性遗传致病基因为角蛋白K5和K14基因但不包括罕见的变异及亚型因新的致病基因尚在研究中

    回复医生:刘银平

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    性别:男年龄:3岁标签:水泡血疱

    指导意见:遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型但有共同的临床特点多为出生后或2岁内发病摩擦部位如手足膝肘踝臀部摩擦即出现大小不等的水疱血疱糜烂结痂色素沉着可见粟丘疹萎缩瘢痕甲营养不良秃发和继发感

    回复医生:刘银平

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    指导意见:你好,发病机制由于可形成角化不良,所以本不认为是毛囊角化病的变异,棘层松解和角化不良可出现。

    回复医生:任明东

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