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性别：男年龄：标签：糖原贮积病
小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，肝肾内的糖原代谢异常贮积过多的糖原，进而造成一系列代谢疾病。本病好发于有家族史的儿童，可由高糖饮食诱发。
回复医生：周小凤
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1、空腹血生化检测：生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高，但不能确诊。2、糖耐量试验：呈现典型的糖尿病特征。患儿空腹血糖
小儿糖原贮积病Ⅳ型患者的主要症状是生长迟缓、肝大、腹胀等肝硬化表现，晚期严重者可有肝衰竭、消化道出血等危及生命。一、典型症状1、生长迟缓：患者身材明显比同龄儿童矮小，但不影响智力。2、腹胀：部分患者在
1、血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。2、肌电图：显示肌病特征，通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。3、肌肉活检：可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高表明
小儿糖原贮积病Ⅸ型的主要病因与遗传有关，基因突变导致酶合成异常致病，好发于近期结婚子女、有家族史者等人群，小儿糖原贮积病Ⅸ型目前尚未明确有其他诱因。遗传：小儿糖原贮积病Ⅸ型属于遗传性疾病，包括常染色
小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，由于肌磷酸果糖激酶缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要。因此，在剧烈运动后患儿出现症状，好发于有糖原贮积病家族史的儿童等。一、主
有遗传因素的人群：糖原贮积病Ⅴ型是常染色体隐性遗传疾病，直系亲属中有人患过糖原累积病Ⅴ型，其发生糖原贮积病Ⅴ型的风险会上升，进行基因检查可筛出。
回复医生：潘永源
1、近亲结婚的人：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果通婚会增加染色体隐形遗传病的发生风险。2、糖原贮积病家族史的人：因糖原贮积病属于家族遗传，所以具有家族史的人患病概率大，多于幼儿期发病。
1、实验室检查：（1）血液检查：包括空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。（2）尿液检查：主要检查氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿，以及尿酸和尿钙排
糖原贮积病Ⅰ型的表现基本相似，患者均在起病时即可出现显著的高脂血症、高尿酸血症，肝肾肿大，部分患者可出现低血糖、酸中毒、生长发育迟缓。随着年龄增长，还可出现肾脏病、高血压等并发症。一、典型症状1、高脂
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所[详细]
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