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先天愚型面容

会员88471461 27月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天愚型面容
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染色体怎么检查?

医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
楚天臣 主治医师 周口市中心医院 儿科 三级甲等
擅长:过敏,湿疹,发热,幼儿急疹腹泻,慢性咳嗽,毛细支气...
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指导意见:你好,已经确诊了吗,就是21三体综合征,你们是哪里的
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廖翠芳 主任医师 河源市妇幼保健院 儿科 二级甲等
擅长:维生素D缺乏症,急性感染性喉炎,腹泻病,毛细支气管...
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指导意见:先天愚型有特殊面容,可抽血查染色体,可去大医院检查
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相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:先天愚型有特殊面容,可抽血查染色体,可去大医院检查

廖翠芳 主任医师 儿科 河源市妇幼保健院 已帮助用户:864
擅长:维生素D缺乏症,急性感染性喉炎,腹泻病,毛细支气管炎,川崎病,幼儿急疹,小儿食物变态反应,小儿惊厥,急性上呼吸道感染,水痘

问题分析:先天性愚型是染色体异常的疾病,是先天性的,脸部的情况应该是鼻梁低平,眼距短小额头窄小,单看孩子的面容是不能够确诊的,面容的情况是受遗传因素影响的,所以说你先别担心,这样看你家宝宝的面容不能够确诊。
意见建议:如果想明确诊断,需要给予宝宝做一个染色体的检查,那样的话就能够明确是否哪一个染色体有异常。

闫利霞 主治医师 儿科 怀来县妇幼保健所 已帮助用户:7713
擅长:小儿呕吐,小儿感冒,小儿肺炎,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎