关于 同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?的问题

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关于 同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?的问题
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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鞠永 市医院 内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 12314
病情分析:
意见建议:
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位,10岁左右明显,常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官,颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪,肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中,多数病例有智力低下,惊厥发作,少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红,皮肤出现大理石样花纹,皮肤薄,毛发少而细,易断。由甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症表现轻重不等,有体格和智力发育落后、惊厥。部分病人有巨幼细胞性贫血,眼晶体异位和血管内血栓形成少见。由四氢叶酸还原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症的表现主要是神经系统症状,如惊厥、智力低下、精神分裂症样表现。没有血管、骨骼及眼晶体的症状。不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现,所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。本病有遗传,小儿出生后4天即可查尿检查确诊。早期开始治疗,限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白,用黄豆、扁豆等制品,要添加胱氨酸,长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例,可加用大剂量叶酸,也应补充维生素B12
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相关问答

通常情况下,同型胱氨酸尿症吃富含B族维生素食物、蛋白质食物比较好。具体分析如下:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。同型胱氨酸尿症患者饮食总原则应遵循膳食多样化,适量进食植物蛋白,如豆类和豆制品,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果,如香蕉、橘子、葡萄等。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

病情分析:
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同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位,10岁左右明显,常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官,颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪,肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中,多数病例有智力低下,惊厥发作,少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红,皮肤出现大理石样花纹,皮肤薄,毛发少而细,易断。由甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症表现轻重不等,有体格和智力发育落后、惊厥。部分病人有巨幼细胞性贫血,眼晶体异位和血管内血栓形成少见。由四氢叶酸还原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症的表现主要是神经系统症状,如惊厥、智力低下、精神分裂症样表现。没有血管、骨骼及眼晶体的症状。不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现,所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。本病有遗传,小儿出生后4天即可查尿检查确诊。早期开始治疗,限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白,用黄豆、扁豆等制品,要添加胱氨酸,长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例,可加用大剂量叶酸,也应补充维生素B12

鞠永 内科 已帮助用户:12314
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。   2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。   (1)维生素B6:可先用维生素B6 100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。   (2)叶酸、维生素B12:维生素B6无效者可加用叶酸10~20mg/d,维生素B12 0.5~1.0mg/d。   3.其他 大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。

谭常志 医师 妇产科 已帮助用户:83608
擅长:妇产科相关的疾病

指导意见:你讲的这种情况属于遗传性氨基酸代谢障碍的一种疾病,容易引起身体的多系统病变,包括骨骼系统,神经系统,心血管系统,从而引起各方面的症状,目前这方面主要是以增加维生素的补充,逐步改善,平时饮食多吃蔬菜水果,蔬菜水果的摄入量,要达到摄入总量的一半儿,每天保证晒太阳一小时,保证维生素的补给充足,可以结合适当的服用多种维生素片。

王凤村 主治医师 内科 呼和浩特第四监狱医院 已帮助用户:190075
擅长:擅长内科、外科、妇产科、儿科等各个科室常见疾病的诊治,拥有全科医生证

指导意见:你l好1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞本型最为多见2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱维生素B12是甲基转移酶的辅酶

孙健伟 医师 外科 江西省于都县人民医院 已帮助用户:87703
擅长:外科、骨折

指导意见:这种情况一般考虑是需要到医院进一步检查一下比较好,建议在医生指导下用药治疗的,平时也是要注意饮食习惯。增强体质为好。

赵国华 医师 内科 河北省邢台市界屯村卫生所 已帮助用户:267480
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒