粘多糖病,我媳妇的父母是近亲结婚,现在我媳妇姐姐的...

匿名 28岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
粘多糖病,我媳妇的父母是近亲结婚,现在我媳妇姐姐的小孩(男孩)检查出得了粘多糖病,我在网上大概看了下,这个病是遗传的几率大,我媳妇和他姐没有这个病,我家的是女孩现在2岁也没发现有异常,这个病会隔代遗传吗?我的小孩以后变妈了他的小孩会得这个病吗!?我媳妇姐的小孩算不算是2代遗传了,他这个情况算不算是隔代遗传了!?我看了海军总医院的一个文章说目前只有发现1代遗传!我只是想知道到我的小孩的后代是不是都带有这种遗传的可能性!谢谢各位!非常感谢!
想得到怎样的帮助:

我只是想知道到我的小孩的后代是不是都带有这种遗传的可能性!

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郜同心 医师 航空总医院 内科 三级
擅长:糖尿病心脑血管疾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病高血...
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问题分析:您好,近亲结婚会引起一些隐性的遗传基因出现纯合子,从而表现为一些遗传疾病,目前的情况看姐姐应该是含有致病的基因。
意见建议:您好,每个孩子基因表达不一样,从您的描述看姐家孩子的遗传病也有一定的偶然性,不能完全归结为家族基因的问题,所以孩子不一定携带这种致病基因,如果您想确认这种疾病,需要带孩子做基因筛查。
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相关问答

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

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问题分析:您好,近亲结婚会引起一些隐性的遗传基因出现纯合子,从而表现为一些遗传疾病,目前的情况看姐姐应该是含有致病的基因。
意见建议:您好,每个孩子基因表达不一样,从您的描述看姐家孩子的遗传病也有一定的偶然性,不能完全归结为家族基因的问题,所以孩子不一定携带这种致病基因,如果您想确认这种疾病,需要带孩子做基因筛查。

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