基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
病情分析：您好，根据您的描述，基因检测可以进行亲子鉴定，也可以进一步了解先天性疾病的基因遗传缺陷。要保持良好的心态，积极就医进一步检查，明确病因后对症治疗，改善疾病的症状，延缓病情进展。
意见建议：保持良好的心态，结合临床综合考虑疾病的诊断，明确诊断后积极对症治疗。平时劳逸结合，合理膳食营养，适当锻炼。祝您健康幸福！
问题分析：你好根据你描述的情况，患者如果是遗传性所导致的肌肉营养不良，现在有没有，肌肉发育不好全身倦怠乏力，肢体无力的一些症状
意见建议：一般这种情况？主要考虑应该是女性的遗传因素相对来说多一些。建议患者最好做一下基因方面的测定，进一步明确诊断病情
问题分析：进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
意见建议：进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病.
