先天性肌营养不良症是什么引起的

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先天性肌营养不良症是什么引起的
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
先天性肌营养不良症可能与遗传基因有关,是一种遗传性疾病。患者一般表现为进行性的肌肉无力,主要表现为下肢近端肌无力。多数患者从一侧开始出现,逐渐累及双侧,严重时可能会出现四肢无力,患者一般表现为不能够活动,多数患者从婴幼儿时开始发病,病情逐渐进展。目前尚无特效的治疗方法,预后较差,晚期可能会死于并发症。
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基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致,抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
意见建议:进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病.

胡道锋 副主任医师 内科 宁德市闽东医院 已帮助用户:10832
擅长:高血压,糖尿病心脏病,冠心病

问题分析:你好根据你描述的情况,患者如果是遗传性所导致的肌肉营养不良,现在有没有,肌肉发育不好全身倦怠乏力,肢体无力的一些症状
意见建议:一般这种情况?主要考虑应该是女性的遗传因素相对来说多一些。建议患者最好做一下基因方面的测定,进一步明确诊断病情

王继超 医师 内科 天津市蓟县官庄镇卫生院 已帮助用户:30821
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性胃炎,慢性溃疡性结肠炎

病情分析:您好,根据您的描述,基因检测可以进行亲子鉴定,也可以进一步了解先天性疾病的基因遗传缺陷。要保持良好的心态,积极就医进一步检查,明确病因后对症治疗,改善疾病的症状,延缓病情进展。
意见建议:保持良好的心态,结合临床综合考虑疾病的诊断,明确诊断后积极对症治疗。平时劳逸结合,合理膳食营养,适当锻炼。祝您健康幸福!

唐海平 医师 其他 江西省临川区太阳镇卫生院 已帮助用户:56322
擅长:宫颈糜烂,多囊卵巢综合征,细菌性阴道炎