小儿不对称身材矮小性发育异常综合征要做什么检查

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小儿不对称身材矮小性发育异常综合征要做什么检查
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、体格检查:用于初步判断病情,患者身高体重低于正常儿,肢体可有不对称表现,四肢可有异常,脸小,呈三角形,高腭弓。
2、激素检测:通常反映出激素水平,从而确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高,TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查:常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA),当分子遗传学检测明确H19-DMR低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查:X线检查可发现患者骨龄与年龄发育不符,骨龄落后,第5指短小弯曲、并趾,半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧等。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
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小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查:体格检查可以初步判断病情,患者身高体重低于正常儿童,肢体不对称,四肢可有异常,脸小,呈三角形,高腭弓。
2、激素检测:通过激素水平,可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高,一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查:常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA),当分子遗传学检测明确H19-DMR低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查:影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符,骨龄落后,并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病,主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状,需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下:
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床表现复杂多样,常涉及多系统,典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查,包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍,心脏听诊、叩诊确定有无心肌病;实验室检查:基因测序可作为本病的诊断依据;视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤;;B超检查,可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况,同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下:
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,有半身肥大、低体重等症状表现,胎儿体重比平均值低2个标准差,或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况,女性如月经提前来潮,阴毛早现,性器官发育成熟,但无躯体发育成熟之表现,男性可出现隐睾。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查等检查。
Turcot综合征通常又叫名胶质瘤息肉病综合征。Turcot综合征要做MRI检查、颅脑CT检查、钡餐X线造影、电子结肠镜检查及病理组织活检等检查。从而帮助明确疾病及病情严重程度,也能为疾病的治疗提供指导意见。
日常生活中,需要注意及时戒烟,尽量少喝酒、咖啡、浓茶等刺激性饮品。规律作息。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

通常情况下,肠易激综合征要做粪便细菌培养、结肠镜检查等。
1、粪便细菌培养:如果大便常规筛查不出异常,就需要进行病原学的检测,粪便样本要在发病的初期,在开始使用抗生素之前收集,然后在排便后进行。取自脓血和软组织,标本输送和检验中都要保持一定的温度。
2、结肠镜:做结肠镜检查,主要是为了排除结肠癌、炎症性肠病等器质性病变。此项测试应该在空腹时进行。如有需要,可以做腹部CT和腹部B超检查。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。