小儿不对称身材矮小性发育异常综合征会有哪些症状表现

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小儿不对称身材矮小性发育异常综合征会有哪些症状表现
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
通常情况下,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下:
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,有半身肥大、低体重等症状表现,胎儿体重比平均值低2个标准差,或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况,女性如月经提前来潮,阴毛早现,性器官发育成熟,但无躯体发育成熟之表现,男性可出现隐睾。
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通常情况下,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下:
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,有半身肥大、低体重等症状表现,胎儿体重比平均值低2个标准差,或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况,女性如月经提前来潮,阴毛早现,性器官发育成熟,但无躯体发育成熟之表现,男性可出现隐睾。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查:体格检查可以初步判断病情,患者身高体重低于正常儿童,肢体不对称,四肢可有异常,脸小,呈三角形,高腭弓。
2、激素检测:通过激素水平,可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高,一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查:常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA),当分子遗传学检测明确H19-DMR低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查:影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符,骨龄落后,并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。

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一般情况下,小儿不对称身材矮小性发育异常综合征目前无特效治疗手段,主要针对出现的症状进行处理。
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征如身高落后可使用生长激素进行干预,部分病例治疗可能有效,当肢体有明显不对称时,可行手术矫正重建肢体的形态与功能,通常不会产生严重的手术并发症,可根据具体情况行外科手术治疗,如室间隔缺损封堵术可填补患者室间隔的缺损,恢复器官的正常功能。

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通常情况下,残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下:
1、上腹部疼痛::残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛,主要是因为十二指肠液逆流到胃里,引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感:胃酸对胃粘膜造成的灼烧感,术后的溃疡面会被胃酸刺|激,会有灼烧感,吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸:反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部,引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上,常伴有烧心。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

肠易激综合征会有以下症状表现。
肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状,部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状,或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状,需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意休息,适当运动,保持环境安静和室内空气新鲜,注意饮食清洁卫生,不吃腐败变质食品,多吃含钙丰富的食物,如猪骨、猪蹄等。

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通常情况下,Turcot综合征会有消化道症状、神经系统症状、皮肤损害等症状表现。具体情况分析如下:
1、消化道症状:表现为间断腹痛,腹泻,便血或粘液脓血等。
2、神经系统症状:头痛,头晕,恶心,呕吐,视物,四肢活动困难。
3、皮肤损伤:多见于牛奶咖啡色斑点和其它皮肤异常,多为棕色斑点,大小不一,形状不规则,不在皮表面,没有明显的临床表现。

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