小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做什么检查

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小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、血清Ig测定:包括IgG、IgM、IgA和IgE。XLA患儿总Ig含量一般不超过200~250mg/dl;IgG可能完全测不到,少部分病例可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。
2、抗A和抗B同族凝集素:代表IgM类抗体功能,正常情况下生后6个月婴儿抗A、抗B滴度至少为1:8,XLA患儿抗A和抗B同族红细胞凝集素缺如,滴度下降或测不出。
3、B细胞数量和功能:外周血白细胞总数可在正常范围,淋巴细胞数量正常或轻度下降,成熟B细胞缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如,可见少量前B细胞。
4、产前检查和突变基因携带者检测:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别,如为男性,应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量。也可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段(DXS178)是否存在的方法来确诊。
5、X线检查:反复肺部感染患儿胸片可见支气管扩张,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
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一般情况下,小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查:血清免疫球蛋白总量一般不超过200~250mg/dl,IgG可能完全测不到;少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl,IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,高脂蛋白血症Ⅲ型要做体格检查、实验室检查、血浆电泳实验等检查,具体内容如下:
1.体格检查:如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型,可能会出现体型肥胖的情况,如果患者的手掌纹存在黄色的包块,也有助于为患者做进一步的诊断。
2.实验室检查:高脂蛋白血症Ⅲ型患者体内的胆固醇和甘油三酯水平通常会有比较明显的升高,胆固醇通常会高于10.3mmol/L,而甘油三酯水平也会超过4.5mmol/L。因此,通过实验室检查有助于明确患者体内胆固醇和甘油三酯的情况。
3.血浆电泳试验:如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型,经过血浆电泳试验,通常可以观察到β移动脂蛋白区域有一条宽带,由此,患者可以诊断为高脂蛋白血症Ⅲ型。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病,是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性,又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,人体正常血清IgG约12g/L,此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平,但有明显的治疗作用。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,如果患者想检查宫颈,可以在正规医院做宫腔镜检查、TCT检查、HPV检查等检查项目,具体内容如下:
如果患者宫颈部位存在炎症反应,可以及时前往正规医院,进行宫腔镜检查;另外,患者还可以进行TCT检查,从而发现部分癌前病变、微生物感染等;还可以进行HPV检查,确定是否存在HPV感染,排除宫颈癌。

曲中玉 副主任医师 妇产科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:妇产科超声