一般情况下，小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查：血清免疫球蛋白总量一般不超过200～250mg/dl，IgG可能完全测不到；少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl，IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法有：
1.药物治疗：患儿经免疫球蛋白治疗后，可控制大多数感染症状和伴发病症，如关节疼痛、吸收不良和贫血等，获得正常的生长发育
2.手术治疗：通过异基因骨髓移植治疗免疫缺陷病，重建正常的免疫系统，弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷，是根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的唯一方法
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，人体正常血清IgG约12g/L，此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
一般情况下，婴儿暂时性低丙种球蛋白血症的高发人群是婴幼儿和家族史者，具体内容如下：
第一、6个月至3岁的婴幼儿：这个阶段的婴幼儿可能出现辅助T细胞缺乏，可使内源性免疫球蛋白合成出现延迟，从而容易患有婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。
第二、有家族史者：该病偶有家族史，也显示有缺陷的基因，一些严重联合免疫缺陷病患儿的兄弟姐妹有时发生暂时性低丙种球蛋白血症。
如果患有婴儿暂时性低丙种球蛋白血症应及时去医院就诊，做到早发现早治疗。
这是一种罕见的免疫缺陷病，由基因突变引起的染色体隐性遗传引起。这种疾病会导致儿童体内免疫球蛋白减少，不能很好地抵抗细菌和病毒等外部病原体的入侵，因此儿童很容易生病，经常感冒和腹泻。而且，这种疾病的预后不是很好，一旦发现，就必须尽快治疗。