出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
矮小症的初期表现如下：
儿童期矮小症的早期症状为个子矮小，4岁以后的孩子成长速度不到5cm/年，体重等于或大于同身高的孩子，出现轻微的向心性肥胖，皮肤褶皱厚度正常，增长很慢。矮小症的关键是及早发现、及早治疗，通常可以在医生的指导下使用重组人生长激素。治疗后，第一年的孩子身高可能会增加8-15cm，生长速度比治疗前增加3cm，第二年的身高增长速度要比正常人快一点，3-4年以后会恢复到正常的生长速度。疗程要长一点，直到孩子的身高增长的比较满意，或者是骨骺的融合，才能让身高恢复到正常的水平。
第一生长缓慢型的矮小，外观呈均匀性的矮小，但是生长速度缓慢，最常见于生长激素缺乏症，第二体型不匀称的矮小，外观不匀称性的矮小系孩子的躯干和四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减低。第三体型正常生长速度正常的矮小，外观称为均匀性的矮小，且每年增长的速度是正常的，常见于家族性矮小症。
很多家长关注孩子身高，会带孩子体检，孩子比其他儿童矮很多时，会担心孩子长不高或有矮小问题。带孩子检查时建议到儿童保健科或小儿内分泌科检查。
若发现孩子身高有问题时，身高明显低于正常同龄儿童，建议到医院儿童保健科的生长发育门诊或小儿内分泌科检查，两个科室都能看儿童矮小症。即使孩子没有达到矮小症标准，身高偏矮时也可以在这两个科室获得促进身高发育的知识。
儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。