马凡氏综合征的症状

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我从小就比同龄人高需要,现在的身高已经到了快两米,听说这是马凡氏综合征,马凡氏综合征有什么症状?
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龚新宇 副主任医师 中日友好医院 内科 三级甲等
擅长:内科、心血管疾病
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。
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相关问答

身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。

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首先四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。

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马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。

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马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。

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马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

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问题分析:你好,马凡综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为常染色体显性遗传型结缔组织病,本综合征临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。(1)特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常,表现为主动脉扩张,肺动脉异常,心脏间隔缺损和瓣膜病变。(3)眼部症状。(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征
意见建议:该病诊断的确立需医生根据具体表现判断。气胸不是马凡综合征的表现。

杨丽霞 主治医师 内科 平凉市人民医院 已帮助用户:531
擅长:冠心病,急性心功能不全,心肌梗死,心功能障碍,慢性心功能不全,限制型心脏病,缺血性心肌病,早搏,心绞痛,扩张型心肌病