主要是指由遗传或基因突变等因素导致的原发性骨骼肌疾病。患者多数会表现出肌肉萎缩、肌无力、呼吸道感染、运动功能障碍、心力衰竭等症状，需要进行对症的药物治疗和支持治疗来控制病情进展。
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病，表现为肌肉进行性变性，萎缩和肌无力。遗传方式，受累肌群，有无假性肥大可分为假性肥大型，面一肩一肱型，肢带型及单纯性遗传性萎缩型。
进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一，病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
食物多样均衡营养，保证充足的营养供应。同时要多吃含优质蛋白质高的食物，特别是奶蛋鱼禽肉和豆制品，同时要多吃蔬菜水果，补充充足的维生素，对补充全面营养有好处。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。