医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。
原发性肌张力障碍是否影响身体发育，需要根据实际情况进行判断。
若病人为原发性肌张力障碍，则常暗示与遗传因素有关，这一部分病人对发育有无影响通常情况下，必须根据病人具体情况而定，若病人有亨廷顿舞蹈症，则病人可在一定程度上影响身体发育。如果患者在出生时就患有肌肉发育不良，那也就是通常说的肌萎缩侧索硬化，这类患者一般都比较容易导致患儿肢体活动受限以及感觉异常等情况发生。如病人是由于有多巴反应性肌张力障碍所致，这一部分病人若积极用药，以控制其症状，病人不一定严重影响生长发育。
一般来说，肌张力障碍的诊断较复杂，具体如下：
肌张力障碍是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征，通常会出现手足徐动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等症状。一般肌张力障碍需通过CT、MR、基因筛查等方式来诊断。
在日常生活中，患者应注意个人卫生，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。
肌张力障碍的治疗是需要一个长期过程的，是不可能在短时间内就立刻恢复的。肌张力障碍是由于大脑神经系统出现的病变，于是会造成大脑缺血，缺氧，时间长了就会造成供血不足，从而出现肌张力障碍。平时要注意配合自己的病情来进行相应的锻炼，另外也要服用营养肌肉的药物，平时要注意合理的饮食，如果情况严重，那么有可能会演变为帕金森。
肌张力障碍症状包括全身性表现、节段性表现，全身性表现：如不自主扭曲、全身性大幅舞蹈样动作、投掷样动作；节段性表现：如头颈部肌张力障碍异常，表现为斜颈、头部扭曲怪异动作及脸部怪异动作。