染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。
染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
发生染色体异常会引起矮小症，来自父亲或母亲的基因，这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。
儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关，如果出现智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若出现染色体问题，则难以治疗。
建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查，如果有需要，可以进行甲状腺功能检查。另外，内分泌失调也会造成身材矮小，通常与生长激素分泌不足有关，如果伴有智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若染色体问题，则难以治疗。
矮小症就是孩子身高小于同性别，同年龄，同种族孩子平均身高两个标准差，年生长速度小于5厘米的人。针对不同矮小症患者所缺激素，采取相应替代治疗措施。
生长激素可用于生长激素不足，宫内生长缓慢，特发性矮小和先天性软骨发育不良等家族性矮小主动请求治疗的人群。
先天性的矮小症患者，治疗难度比较大，后台你只能通过补充营养来改善，但是身高较常人还是较矮一些。
特发性矮小症是指生长激素不缺乏，但是具有矮小症症状的情况。
特发性矮小症可能跟家族遗传有一定的联系，还可能与青春期发育延缓有关。部分患儿先天性的卵巢发育不全，最后也可以影响身高问题。具体的情况建议结合化验结果和病史，来判断病因，再进行针对性的治疗。为避免出现矮小症，在孩子成长过程中，需要保证多种营养的提供。