唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21三体综合征、18三体综合征等。
在胎儿患有上述综合征后，这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。
除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。
孕妇唐氏筛查的项目有以下几项：
唐氏综合症是一种先天性染色体异常引起的疾病，主要症状是智力障碍。怀孕期间的筛查可用于确定胎儿患有唐氏综合症的风险，称为唐氏综合症筛查，它是通过验血来检查的。孕中期抽取孕妇静脉血，检测游离雌三醇、甲胎蛋白、HCG浓度，结合孕周和孕周综合计算，最后得到一个比率。以确定胎儿患唐氏综合症的可能性。
唐氏筛查主要是检查胎儿患先天愚型或者神经管畸形的风险概率，我们国家大部分地区已经免费了，如果不在户籍所在地做检查，唐筛费用大致200-400元。
唐氏筛查分为早筛和中筛，早期唐氏筛查主要为NT检查，通常在孕11-14周时做，通过彩超检查胎儿颈后的透明膜带的厚度，判断唐氏儿发生的可能性，费用在200元左右。中期唐氏筛查是血清学检查。通常在孕15-20周时做，是空腹抽取孕妇血液进行检测，主要是检测妊娠相关蛋白、甲型胎儿蛋白、雌三醇等的浓度，根据项目的多少费用在200-400元。
唐氏筛查主要是检查孩子是否有智力低下，一些隐形的疾病，然后再结合孕妇的年龄和体重来判断一胎儿的先天愚型和神经管缺陷的危险系数，这种检查主要是在怀孕15周到20周的时候做是比较好的。
唐氏综合症又叫21-三体综合症，或者叫先天愚型，是因为染色体异常引起的一种先天性疾病。主要表现为显著的智能落后，特殊面容，体格发育迟滞以及多发畸形。唐氏筛查就是在妊娠16-18周时，通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白，人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有唐氏综合症的风险。
唐氏筛查的费用一般在250元-300元左右，主要是通过化验母亲血液中的人绒毛膜促性腺激素水平、甲型胎儿蛋白和雌三醇水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。筛查结果分为高风险、中风险和低风险。