胎儿矮小症一般是通过临床症状确诊。
若父母身高均较矮，或者家族中存在某些遗传代谢性疾病，可对胎儿羊水进行穿刺检查，获取部分遗传信息，并对代谢物质进行检测，可确诊为先天原因所致身材矮小。在医学上对遗传性矮身材的检测主要是利用基因重组技术来研究染色体结构变异导致矮小的机制以及各种影响因素等。另一些则需在生后评定身高，确诊矮小症。在医学上把这些情况称为生长异常。若儿童身高比同龄儿童低，低于同一性别的2个标准差即为矮小症。
要符合以下条件，才能确诊矮小症：
1、婴儿出生时，身长和体重都在同年龄段的孩子中是正常的。
2、骨龄比实际年龄要晚。
3、身高低于同性和同性健康儿童身高的2个标准值。
4、生长激素刺激试验，最大值为10微克/升。
5、排除其他疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良等因素。
矮小症是一种排除性的疾病，需要结合病史、家族史、临床表现、体格检查、实验室检查等因素来确诊。
矮小症确诊后能长多少不能一概而论，需要根据具体情况进行判断，一般身高不会超过130cm。
通常来说，矮小症患者的身高不会超过130cm，主要是生长素的缺乏，或者是分泌的不够引起的。如果确诊时年龄较小，确诊后可能会继续长高，长高多少不能具体判断，但一般不会超过130cm。
平时要注意合理的饮食，不要随便给宝宝服用滋补的东西，这些东西中含有的激素，可能会影响孩子的正常发育。
除非有家族性矮小症，由于生长激素分泌不足导致的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
矮小症即身高较低，比同性别、同年龄、同种族儿童身高低于两个标准差或第三百分位可诊断为矮小症，即100个孩子中身高倒数前三名的就是矮小症，另外每年身高增长速度小于5cm也可能是矮小症。主要是体内生长激素分泌不足或生长激素缺乏导致身高增长慢，胎儿期无法明确诊断，除非有家族性矮小症，等基因遗传性疾病，胎儿期可以初步筛查，生长激素分泌不足的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
小孩矮小症的判定方式如下：
孩子比正常同龄、同性别孩子矮半个头，或孩子衣裤2年不更换依然合适，身高检测一年身高的增长小于5cm，孩子可能有矮小症。诊断矮小症测一下孩子的身高即可。孩子身高低于同年龄、同性别、同地区正常孩子两个标准差以上，或者低300分位以下就是矮小症。确诊矮小症后要进行矮小筛查，根据病因对症治疗，让孩子身高达到满意水平。