妊娠中期也就是怀孕15到20周，通过唐氏筛查，抽取孕妇血液，通过孕妇血清中甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素水平，游离雌三醇数值，结合孕妇年龄、体重、孕周，综合判断评估唐氏儿出生的风险。其准确率能达到60%到70%。如果唐氏筛查提示高风险，做羊水穿刺或无创DNA检测。
唐氏筛查mom值异常，是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常，也表明染色体异常的风险高，唐氏筛查是筛查手段，不是确诊，为了避免漏诊，是需要做羊水穿刺或者无创dna的。
如果在孕中期做唐氏筛查检查结果是高危，做羊膜腔穿刺手术来检查染色体，如果羊膜腔穿刺染色体检查是唐氏儿，是不可以要的，当地医生会和你进一步的沟通是否做引产手术，如果生下来，一般会引起畸形等。
羊水穿刺如果结果异常需要及时终止妊娠。羊水穿刺结果显示异常则是提示染色体异常或是唐氏高危，另外也有可能是提示胎儿有致命性的畸形。人为是干预不了的，必须要及时终止妊娠。