通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。
羊水穿刺检查是一定危害的。
如果孕妇去往医院进行羊水穿刺时，医生操作不当，会导致孕妇出血，造成胎儿的肢体损伤。还有可能会导致羊膜腔内感染。如果孕妇患有心脏病，在穿刺手术中可能会导致脑血管发生意外，是需要慎重考虑的，根据自身条件，在医生的指导下进行检查。
建议患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激类食物，注重休息。
羊水穿刺检查大概在2000元左右。
羊水穿刺的价格受医院级别，所在城市消费水平影响有所不同，一般费用在2000到5000元之间。羊水穿刺是一种产前诊断方法，具有一定的创伤性，建议孕17周之后进行检查。羊水穿刺前需要到医院咨询产前诊断医生，做穿刺前应做相应的检查，穿刺后也应遵医嘱进行必要的观察及治疗。出现不适症状时，请及时到医院就诊，以免出现不良反应。
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水穿刺的价格大概在1000-2000元左右。
羊水穿刺是一种比较常用的产前诊断方法，具有一定的创伤性。通过羊水穿刺，抽取孕妇的羊水做为标本进行检查，用于诊断胎儿先天性遗传性疾病、先天性代谢性疾病以及神经管发育缺陷。费用大概在在1000-3000元，但是在术前要做一些化验，免疫检查，比如血，尿常规，乙型肝炎，丙肝，梅毒，艾滋病检查，还需要超声进行胎盘位置的定位，这些化验和彩超的费用得需要800块钱左右。如果在大型的三甲医院进行羊水穿刺，费用可能会偏高。