小儿干扰素-γ受体缺陷病要做什么检查

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小儿干扰素-γ受体缺陷病要做什么检查
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
一般来说,小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规、胸片、基因检测、活体组织检查等检查。
1、血常规:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规,如果出现白细胞、中性粒细胞增高的情况,通常说明有细菌感染。
2、胸片:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做胸片,可以查看患者肺部是否有肺结核样改变。
3、基因检测:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做基因检测,基因检测属于该病的金标准检查。
4、活体组织检查:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做活体组织检查,但是疾病早期在病灶中可能比较难发现分支杆菌。
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一般来说,小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规、胸片、基因检测、活体组织检查等检查。
1、血常规:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规,如果出现白细胞、中性粒细胞增高的情况,通常说明有细菌感染。
2、胸片:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做胸片,可以查看患者肺部是否有肺结核样改变。
3、基因检测:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做基因检测,基因检测属于该病的金标准检查。
4、活体组织检查:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做活体组织检查,但是疾病早期在病灶中可能比较难发现分支杆菌。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿血小板释放功能缺陷性疾患要做体格检查、血常规、凝血功能检查、类脂质因子检测等。具体分析如下:
1、体格检查:主要是视诊和问诊,一方面观察孩子的皮肤是否出现瘀斑、紫癜表现,另一方面询问症状出现的时间,是否有相关的血液病家族史。
2、血常规:主要参考血小板数量是否在正常范围内,是初步判断患者相关血小板情况的主要指标。
3、凝血功能检查:凝血酶原时间、国际化标准比值等相关指标都是判断患者凝血功能的主要参考指标,可初步判断患者是否发生凝血障碍。
4、类脂质因子检测:也是检查患者凝血功能的主要检查,根据结果可判断是否发生凝血障碍。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

拉福拉病要做以下检查,具体分析如下:
1、皮肤活体组织检查:取腋下皮肤,病理切片,通过显微镜观察,确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图:根据脑电图的波形,判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET):通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征有助于进一步的分析诊断。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,小儿湿疹要做体格检查、实验室检查、皮肤斑贴实验等检查。
1.体格检查:小儿湿疹要做体格检查,有助于直接观察患者皮肤状态及皮损情况,明确部位、形态、范围、数目等异常情况。
2.实验室检查:小儿湿疹要做实验室检查,有助于了解是否发生感染,是否继发细菌培养。
3.皮肤斑贴实验:小儿湿疹要做皮肤斑贴实验,有助于了解过敏原,找到过敏原因。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治