有问必答>内科> 丙酸血症
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性别：男年龄：标签：丙酸血症
丙酸血症是宝宝体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸分解代谢异常，属于常染色体隐性遗传病。宝宝在新生儿期可出现严重的酸中毒，宝宝拒食、呕吐、嗜睡和肌力低下，严重的会出现脱水、惊厥，还有的宝宝会出现肝脏增大
回复医生：潘永源
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1、实验室常规检?耍貉?９媸玖Ｏ赴?跎倩蜓??导醯停?蛲?逖粜裕???治隹杉?嶂卸荆?????丝杉?哐?薄⒏呷樗帷⒌脱?呛托募∶干?叩龋?拦阑颊咔榭觯?杂诤笮?瘟朴兄傅甲饔谩?、血氨基酸和酯酰肉碱谱分
丙酸血症患者的治疗包括急性期治疗、长期治疗、药物治疗等，必要时应做肝移植治疗。需根据患者的严重程度选择治疗方案。一、一般治疗PA患者应限制天然蛋白质膳食为主，但要保证足够的蛋白质和能量摄入。推荐以不含
因编码丙酰辅酶A羟化酶突变，导致代谢中断，体内大量丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等蓄积，造成急性代谢紊乱、神经系统及多脏器损害等。丙酸血症致病基因分别为PCCA和PCCB。P
丙酸血症是丙酸在分解代谢过程当中的一种遗传性的缺陷，这是一种常染色体隐性遗传性的疾病。这个疾病是不可能得到治愈的，最主要的就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段或者是低蛋白的饮食，可以减少酮症酸中
一般丙酸血症是属于一种代谢分解中出现的遗传缺陷，常为染色体隐性遗传疾病，一般丙酸血症发病比较早，一般出现在新生儿时期，会出现严重的酸中毒的情况，一般孩子会出现呕吐，嗜睡，肌张力低下，脱水，惊厥等情况。
回复医生：刘爱华
性别：男年龄：标签：丙酸血症半胱氨酸胱氨酸
问题分析：你好，根据你的叙述如果没有临床症状，以上三项异常不需要治疗指导建议：建议多喝水，注意休息，生活规律，定期复查，希望我的回复对你有帮助
回复医生：白毅
性别：男年龄：18天标签：丙酸血症半胱氨酸胱氨酸
问题分析：18天，男，济宁妇幼保健院串联质谱分析结果：甲基丙二酸血症，丙酸血症，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症。本病属常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵
回复医生：孟培红
性别：男年龄：1月标签：丙酸血症细胞白细胞数
意见建议：你好， 根据你的症状描述，这种情况需要考虑存在，免疫力比较低，而出现这种情况的可能性，那么这种情况还是需要考虑，好好调理，一般来说像这种情况，白细胞低，找不出病因，还是先对症支持治疗，
回复医生：李伊文
性别：男年龄：标签：丙酸血症体重
指导意见：你好，你的描述已经看到，属于新生儿遗传学优生检测，通过血液检测查看具体的基因指标，建议应该再去高一级医院检测才能确诊的。
回复医生：贾海龙
丙酸血症是宝宝体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸分解代谢异常，属于常[详细]
1、实验室常规检?耍貉?９媸玖Ｏ赴?跎倩蜓??导醯停?蛲?逖粜裕???span class="btn-a">[详细]
丙酸血症患者的治疗包括急性期治疗、长期治疗、药物治疗等，必要时应做[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强.....[详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术.....[详细]
