有问必答>内科> 半乳糖血症
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性别：男年龄：55标签：半乳糖血症
指导意见：半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化该酶有几种变异型。肝、肾眼晶体及脑组织是主要受累器官。
回复医生：黄树菁
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指导意见：半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，应给予积极支持治疗.
回复医生：谷印亮
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