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    CM1神经节苷脂贮积症

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    CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 查看详细
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