有问必答>内科> 先天性肾上腺皮质增生症
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性别:男年龄:标签:先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,典型的症状为女孩的外阴男性化,呈不同程度的两性畸形,甚至完全男性化,阴唇闭合,类似阴囊,阴蒂肥大似阴茎。男孩则外生殖器的形状不受影响,但可出现阴囊色素
回复医生:潘永源
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先天性肾上腺皮质增生症患儿需食用富含维生素及高热量的食物,失盐型患儿每日的钠摄入量不少于10 克~20 克,多喝水,维持身体水分。对于拒食的患儿需耐心喂养,必要时候可利用滴管或者鼻饲来满足患儿的生理需要。
先天性肾上腺皮质增生症的病因主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型。其中21-羟化酶缺乏症最常见,约占总数的 9
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传,本症以女孩多见,男女之比约为一比二,其临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。
回复医生:孙香兰
由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)、高血压伴有低血钾、男性女性化等。
先天性肾上腺皮质增生症,属于比较严重的遗传性疾病,但是不要紧张,诊治的效果还是很理想的,主要的医治方式还是采取药物来诊治,所以发现是最关建的,要以及补充糖皮质激素。
肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病,其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊
性别:男年龄:标签:先天性肾上腺皮质增生症婴儿保健
该病的治疗是终身的,是一种遗传代谢病,父母是携带者,小孩就有可能得这病,下一胎还是这病的可能性为25%,挺高的。但只是口服药物治疗,对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。
回复医生:张聪
肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激
会出现女性男性化和男性性早熟的症状,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变,不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。
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