有问必答>内科> 法布里病
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性别：男年龄：30-40标签：法布里病蛋白尿
病情分析：性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病意见建议：进入
回复医生：陈树蕃
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性别：男年龄：标签：法布里病
无特殊治疗。近发现肾移植后，除改善尿毒症症状外尚可改善全身脂质代谢，尽管此时，α-半乳糖苷酶活性并无明显上升。其他提高酶活性的方法包括：血浆置换、输注白细胞、血小板、胎肝等。但效果尚不肯定。酶替代疗法
回复医生：王伟
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指导意见：您好，法布里病是弥漫性体血管角质瘤。常见的并发症有肾病，或者胃病导致上腹不适、早饱感恶心呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛等，根据症状进行对症治疗或者是肾移植手术治疗。
回复医生：
回复医生：李香焕
回复医生：任朝笛
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