遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关，是由致病基因导致，具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统，其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高，治疗起来花费也高，治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫，需要抗癫痫治疗。
染色体异常是不能要孩子的，是会造成孩子的遗传病变的，如果有这种错陷是可以到当地有条件的医院去做试管婴儿的，做试管婴儿是可以用精子库的精子来授精的。做试管婴儿是可以保证婴儿的健康无病的，也只有这种选择才能生出健康的宝宝的。
白细胞总数基本正常，偶尔出现轻度的升高，淋巴细胞的百分比会出现明显的升高，可能会达到百分之九十以上。发热3到5天以后，热度突然下降，皮肤出现玫瑰红色的斑丘疹。
这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。
