小儿戈谢病要做什么检查

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小儿戈谢病要做什么检查
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
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通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:看具体的病症是到了什么程度了,注意营养,预防继发感染,也要注意有贫血等情况的,及时的补血的。

陈磊 妇产科 赫章县中医院 已帮助用户:139651
擅长:高血压,肾病,肝病,皮肤病,性病,美白祛斑除皱,中医,养生,食疗。

指导意见:你好,少吃含维生素C多的食物因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低影响酪氨酸酶的活性干扰皮肤黑色素的合成病人不宜多食樱桃含有较丰富的维生素C维生素C在黑色素的代谢过程中能使黑色素的生成被中断加重的病情.

任明东 医生会员 妇产科 威县县医院 已帮助用户:80745
擅长:子宫肌瘤 痛经

病情分析:主要是通过平常的产检来了解孩子的健康情况,主要是针对影响出生质量的各种因素:遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施。
意见建议:孕妇一定要注意自己的饮食,不要吃辣的食物和刺激性的食物,尤其不能吃活血的食物。

戚莹 妇产科 辽宁中医药大学附属医院 已帮助用户:76831
擅长:妇科常见疾病

病情分析: GD为常染色体 常染色体(Autosomes) 常染色体又称体染色体。在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体 常染色体就是对性别决定不起直接作用,除了性更多>> 隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
意见建议:以往对此病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。

姜丽楠 内科 已帮助用户:78892
擅长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病

病情分析: 你好对耳鸣的病因诊断则需要借助一系列检查,包括耳鼻咽喉科的常规检查、听力学检查、耳鸣测试等,有时甚至要做一些必要的神经科、全身性疾病的检查。因此,病人应该去正规的大医院找专业医生诊断,只有查明了耳呜的性质、特点、可能的病变部位,才能针对性地确定治疗方案

沙英娟 医师 妇产科 威县人民医院 已帮助用户:132264
擅长:妇产科;阴道炎;宫颈炎