该研究的负责人，来自英国桑格研究所的Serena Nik-Zainal博士及其同事确定了一些新的基因，当其发生突变时会促使乳腺癌肿瘤发展。
此外，他们发现那些携带BRCA1或BRCA2基因的乳腺癌女性患者——该基因增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险——具有高度个体突变的明显特征。
突变特征是DAN突变的模式，而这是由于我们年龄增大，不断发生基因突变，积累下来导致细胞损伤的结果。
“所有癌症都是由于在我们一生中，我们所有细胞中的DNA发生突变的结果，”韦尔科姆基金会桑格研究所主任Sir Mike Stratton教授解释说。“发现这些突变对于了解癌症病因以及制定改进治疗方法都是至关重要的。”
研究人员说，他们的发现不仅揭示了乳腺癌的病因，还表明，每一个乳腺癌患者都有其独特的癌症基因谱，这可能能够为个性化乳腺癌治疗铺平道路。
该小组的研究结果分别发表于《自然》和《自然通讯》。
已确定5种新的基因突变和12种新的突变特征
为了完成他们的研究，Nik-Zainal博士及其研究小组分析了560例乳腺癌患者的资料，其中556例女性，4例男性。
他们采用全基因组测序寻找促使乳腺癌肿瘤发生发展的基因突变，并在每例患者肿瘤中寻找其突变特征。
总的来说，研究人员确定了93种可以促使乳腺癌发生发展的基因突变，其中5种是新确定的基因突变。研究小组还准确描述了患者肿瘤内12种新突变的特征。
此外，在携带突变BRCA1或BRCA2基因的女性当中，研究人员确定其突变特征具有高度特异性，与一般乳腺癌完全不同。
研究人员相信，他们的研究结果有望做到乳腺癌的个体化治疗。
“未来，我们希望能够绘制出个体癌症基因组，这样我们就能确定对于一名被诊断为乳腺癌的女性或男性患者来说最有可能获得成功的治疗方法。癌症个体化医疗保健的脚步越来越近了，”Serena Nik-Zainal博士如是说。
研究结果使我们更接近“新的治疗机会”
该研究小组还揭示了癌症基因组中发生突变的位置是如何影响乳腺癌发生发展的。
“我们知道基因突变及其在癌症基因组中的位置会影响个体对癌症治疗的反应。多年来我们一直试图找出是否DNA中不具有特定编码功能的那部分有可能具有促使癌症发生发展的作用，”该研究的共同作者，英国欧洲生物信息学研究所Ewan Birney博士说。
“这项研究使我们第一次看到其余基因组的大规模视图，揭示了一些关于乳腺癌发生发展的新病因，同时还以一种意想不到的方式为我们描述了发生在某些乳腺癌的突变类型。”
根据美国癌症协会，在美国大约每8名女性当中就有1名会被诊断为浸润性乳腺癌。今年，大约有256,660名美国女性被诊断患有此病。
Nik-Zainal博士及其同事希望他们的发现可以为乳腺癌患者急需的最新治疗方案铺平道路。
Stratton教授说：“这项大型研究，详细检查了560例患者的每一个基因组中出现的成千上万的突变，它使我们大大缩短了完整描述乳腺癌中DNA变化的距离，让我们可以更加全面地了解乳腺癌的病因及其最新治疗机会”。
