有问必答>儿科> 小儿同型胱氨酸尿症
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性别：女年龄：3岁标签：小儿同型胱氨酸尿症近亲结婚居家
指导意见：你好同型胱氨酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长多数患者为父母近亲结婚
回复医生：贺瑞群
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性别：女年龄：1岁标签：小儿同型胱氨酸尿症
指导意见：你好可见骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等常伴青光眼视网膜剥离各部位血管发生血栓多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹等
性别：男年龄：2岁标签：小儿同型胱氨酸尿症身体状况偏瘫
指导意见：你好绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月不必培养可较早获得产前诊断结果一旦胎儿患病孕妇可及时选择人工流产后续操作比较容易
指导意见：你好，同型胱氨酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长多数患者为父母近
回复医生：刘中华
指导意见：你好，可见骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等常伴青光眼视网膜剥离各部位血管发生血栓多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹等
指导意见：你好，绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月不必培养可较早获得产前诊断结果，一旦胎儿患病孕妇可及时选择人工流产后续操作比较
性别：男年龄：7岁标签：小儿同型胱氨酸尿症身体状况
指导意见：你好病时常染色【体隐性遗传多数患者为父母近亲结婚根据此情况可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率有效的提高我国人们的身体素质
回复医生：孙健伟
指导意见：你好同型胱氨’酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长多数患者为父母近亲
指导意见：你好绒毛来;自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月不必培养可较早获得产前诊断结果一旦胎儿患病孕妇可及时选择人工流产后续操作比较容
指导意见：你好可见o骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等常伴青光眼视网膜剥离各部位血管发生血栓多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹等
在正常情况下，晶体（lens）由晶体悬[详细]
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以[详细]
马方综合征也有先天性中胚层发育不良[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强.....[详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术.....[详细]
