I型肝糖原累积症现在有没有更好的治疗方法?

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I型肝糖原累积症现在有没有更好的治疗方法?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
张小铨 医师 湘南学院 内科
擅长:消化系统,心血管系统,泌尿系统
已帮助用户: 1092
肝糖原累积症:是一组因某些糖分解酶缺乏引起糖代谢紊乱性疾病。病因不详,可能与遣传有关。临床上因糖原存积于肝、心、肾、肌肉、网状内皮系统及神经系统等组织,引起肝脾肿大,血糖过低,血脂高,血乳酸高及贫血等症状。无特殊治疗,患者自下而上期少有超过青年期。本症计有以下类型:(1)Lewis氏病(O型,即O型糖原积病,下同),为UDPG-糖原转移酶,糖原合成酶缺乏、(2)VonGierke氏病(I型),为葡萄糖6-磷酸酶缺乏;(3)Pompe氏病(Ⅱ型),为溶酶体酸性α-1,4葡萄糖苷酶缺乏;(4)Ci氏病(Ⅲ型)为淀粉酶1,6葡萄糖苷酶缺乏;(5)Anderson氏病(Ⅳ型),为α-1,4多糖-6葡萄糖基转移酶缺乏;(6)Mcardle氏型(Ⅴ型),为肌磷酸化酶缺乏;(7)Hers氏病(Ⅵ型)为肝磷酸化酶缺乏;(8)Tarui氏病(Ⅶ型),为肌果糖磷酸激酶缺乏;(9)Hug氏病(Ⅷ型),为磷酸化酶激酶缺乏;(10)Ⅸa型病,为肝磷酸化酶激酶缺乏;(11)Ⅸb型,为肌磷酸化酶激酶缺乏;(12)Ⅹ型,为环-磷酸腺苷依赖性
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糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

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糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。

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要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。

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糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

指导意见:肝糖原累积症为一组较少见的先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,重点是维持血糖水平,但是这种病病因是在遗传物质上,因此无法根治,只能通过长期控制。

李佳佳 护士 儿科 巩义市妇幼保健院 已帮助用户:1740
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