遗传性运动失调性多发性神经炎怎办?

会员60601902 39岁 已回复
我现在一直都是坚持锻炼身体的啊,我想都是因为自己知道家族有遗传病的啊,我现在都不知道怎么办了。我一直都很担心的,我现在都是得了遗传性运动失调性多发性神经炎的啊,我一直都是很伤心的啊。无奈的啊。请问一下得了遗传性运动失调性多发性神经炎的病人怎么办?
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄树海 主治医师 淮北烈山区医院 内科 二级
擅长:老年人高血压
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问题分析:你好,根据你说的情况,主要是有遗传性运动失调神经炎,是一种染色体显性遗传,表现视力下降,视网膜色素变性,肢体麻木,无力,肌肉萎缩等等,应该积极治疗,一般给予营养神经药物治疗
意见建议:建议你不要紧张,尽早去医院治疗,给予营养神经药物如维生素B12,B1,钾钴胺,呋喃流胺等等治疗,如果效果不好,可以给予神经组织修复疗法治疗,效果还可以
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王寿彬 医师 广宗县医院 内科 二级
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:根据描述应该患有遗传性运动失调性多发性神经炎 进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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相关问答

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用 。

王寿彬 医师 内科 广宗县医院 已帮助用户:372910
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

问题分析:你好,根据你没描述的情况遗传性运动失调性多发性神经炎是由遗传因素引起的,近亲结婚是主要原因,
意见建议:建议主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。尽量减少诱发因素。

王东昌 内科 河北邢台人民医院 已帮助用户:13955
擅长:胃肠疾病、风湿免疫

指导意见:本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。   维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

王松男 副主任医师 内科 锦州市中心医院 已帮助用户:0
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。