丙酸血病是一种什么样的病?可以确诊?

会员59240216 31 已回复
我小侄女出生有两个多月,开始两个月一直生病,间断生发生抽搐,做所有的检查都没有发现问题,就是尿液寄到北京检查后说怀疑是丙酸血症,并没有确诊.前两个月一直未长,前两天称了一下,长了两斤多,这是什么原因?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
于菁华 其他 沂源县妇幼保健院 其他 二级甲等
擅长:孕期营养保健,乳母营养保健,婴幼儿营养保健,儿童营...
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健康指导:您好,丙酸血症)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。所以建议去专业医院诊断治疗。
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相关问答

一般来说, 儿童白血病确诊需要去医院检查。
白血病是造血系统的恶性增殖性疾病,是严重威胁小儿生命和健康的疾病之一,如果想要确诊,需要到检查血细胞形态分析和骨髓涂片,患上后可能会出现牙龈出血、皮下淤血、鼻出血等、贫血、全身疼痛等症状。在治疗期间要使用相应的药物来治疗,还需要助治疗。具体的方法需要询问相关的医生。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

以下几种情况的儿童容易得白血病:
1、有癌症家族史,本身就有癌症或有癌症家族史的人有较高的发病率。
2、与化学药物、毒物、辐射有关,若家中已进行了翻新,室内要有一段时间的通风,并使用绿色材料。
3、父母从事制鞋、卖鞋、储存鞋的库房要与儿童居住的地方进行恰当的隔离。
4、还有一些放射性、辐射性的东西可能会引起白血病。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

骨穿可以确定,白血病就是血癌,只是没有肿瘤,只有癌细胞。采用中草药治疗效果好,见效快,而且安全对身体不会产生任何毒副作用,希望也是比较大的,多食用具有抗癌作用的天然食物,如海产品中的海参、鱼鳔、乌龟、海带、海藻;乳类如牛奶、羊奶、马奶及食用真菌如香菇、猴头菇、银耳及动物血如猪血、鹅血等。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

通常情况下,小孩白血病可以通过临床症状、血常规、骨髓穿刺检查等确诊。
1.如急性小孩白血病有发热、贫血、血小板减少,部分患儿有面色苍白、肝脾肿大、淋巴结肿大的情况。
2.血常规发现有幼稚细胞、白细胞异常的增高,用感染一般不能解释。
3.骨髓穿刺检查见到分类有幼稚细胞明显增多,一般是确诊的手段,可通过病理分型、基因检测,来确定具体的类型,指导化疗方案治疗。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

白血病通常要做血常规,发现异常后通过骨髓穿刺进行骨髓细胞形态学分型、免疫分型以及特殊分子遗传学标志物检测等进行确诊。血象检查可以发现血红蛋白、血小板进行性减少,白细胞计数可增高或减少,分类可见原始或幼稚细胞。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

孩子得白血病有一定的规律可循,比如唐氏综合征的孩子,白血病的发病率比正常孩子高20倍;如果一个单卵双生的孩子得了白血病,另一个孩子发生白血病的几率是20%;长期在空气质量不达标的环境中居住的孩子,发生白血病的几率会明显加大。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。