2015年1月14号出生,19号初筛17-OHP是35.3,...

匿名 4月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
2015年1月14号出生,19号初筛17-OHP是35.3,2月12号被医院召回复查17-OHP结果159,3月13号去湖南省妇幼检查17-OHP升到256E218.38T5.37ACTH7.44DHS15皮质醇7.1,钠131.4钾6.46,回家后给宝宝补充钠盐,3月25号复查电解质钠136,钾4.2,第二天省妇幼确诊先天性肾上腺皮质增生,开始服用氢化可的松每日6毫克分三次服用,还有一种氟氢可的松现在还没买到。
曾经治疗情况和效果:

宝宝出生第二天黄疸偏高住了三天院,一个星期后正常了,宝宝其它都很正常

想得到怎样的帮助:

想知道这有没有误诊的可能,要不要去另一家医院再确认,还有哪里有氟氢可的松买,是否一定要这个药?

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院 外科 一级甲等
擅长:外科、
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指导意见:是可以加强对症的光疗的治疗就可以的,要是有加重的情况尽量的以药物的治疗及到上级医院进行观察为宜。
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相关问答

新生儿疾病筛查中,宝宝的地中海贫血检查结果初筛为阳性,不代表百分之百就有。只要宝宝的妈妈产检时没有任何问题,可以在宝宝42天后再详细的检查确诊。可以给孩子喝一些补血口服液,要在医生的指导下治疗。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿地中海贫血初筛阳性,静止型就是正常的婴儿,要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血,也可能不贫血,对健康的影响也比较小。中度变化较大,可能表现为轻度,除了贫血以外没别的症状,也可能趋向重度,需要输血,出现脾肿大、溶血、感染等症状。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

17ohp偏高有可能是因为新生儿肾上腺皮质增生等疾病引起的,这个并不一定都是因为早产所引发的。又存在假阳性的可能性。如果第一次检查是有偏高的话,早产的婴儿以及母亲都要好好照顾,这是早产需要注意的问题。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般情况下,新生儿17-羟孕酮数值过高,说明21-羟化酶合成存在异常,这是肾上腺皮质增生症的特征,建议最好给孩子复查的,明确后及时治疗,以免影响孩子的发育的。
这个疾病应该是一种遗传代谢方面的疾病,属于常染色体隐性遗传病,治疗期间家长要注意给宝宝保暖,适量喝温热水,促进新陈代谢,有利于促进宝宝身体恢复。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

宝宝地贫初筛阳性,就说明宝宝可能是地贫患者。最常见的原因就是父母双方或双一方患有地贫,或者是地贫基因携带者。因为地中海贫血是一种遗传性疾病,可由父方或母方遗传给下一代。由于基因缺陷或缺失,导致珠蛋白肽链不能正常合成,病人就会出现溶血的情况,血常规表现为小细胞低色素性贫血。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

地中海贫血初筛阳性,提示有地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。