小儿尼曼-皮克病是怎么回事?

会员53086541 5岁 已回复
昨天我一个朋友的小孩突然在学校生病了,当时就送去医院了,经过一番检查后,医生说我朋友的小孩得的是小儿尼曼-皮克病,我想帮朋友多了解一下这病。小儿尼曼-皮克病是怎么回事?
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曾晓光 上海市黄浦区中心医院 内科 二级甲等
擅长:内科、高血压、胸腔积液、
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问题分析:小儿尼曼-皮克病是一种遗传性疾病,体内某些酶缺乏,造成某些酶与胆固醇及双磷酸盐沉积,会出现贫血、肝、脾大,且肝大于脾和一些神经系统症状,在治疗上缺乏有效的治疗手段。
意见建议:注意休息,保证睡眠,密切观察,加强护理,防止感冒和其他感染性疾病。清淡温软富有营养的低脂饮食,避免辛辣刺激生冷油腻食物。治疗以对症处理为主。
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一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿尼曼匹克症吃高蛋白食物、低脂饮食比较好。具体分析如下:
尼曼匹克症是一种过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。患者的饮食应保证营养丰富,多采用低脂肪饮食,但应注意增加营养,补充各种维生素,宜多食牛奶、瘦肉、豆类制品,补充蛋白质,对牛奶过敏的患儿,可用豆浆、羊奶等代替喂养,少吃甜食,多吃豆制品、牛奶和新鲜蔬菜、水果等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

免疫力差、细菌感染、喉头粘膜水肿等都会导致小儿喉炎。建议及时到医院检查,明确病因后再进行治疗。
1.免疫功能低下:儿童处于生长发育阶段,机体免疫功能尚未完全发育,自身免疫力较差。咽喉炎是由着凉、喂养不当、外界空气、细菌感染引起的。
2.细菌感染:咽喉发炎是由细菌感染引起的。炎症刺激会损伤喉粘膜,增加神经敏感度,引起喉咙痛、异物感、咳嗽等症状。
3.喉头粘膜水肿:小儿声门下粘膜相对疏松,淋巴管分布较为丰富。一旦发生炎症或者其他感染,很容易侵入喉粘膜及淋巴,引起喉炎,如淋巴结病、喉水肿等。
日常生活中要坚持早晚刷牙、多喝水,以补充身体的水分。睡觉的时候要盖好被子,保持室内的湿度。饮食宜清淡,避免辛辣刺激性食物,以免加重病情。如果有不舒服的症状,一定要及时到医院治疗。
宝宝长湿疹可以口服益生菌,益生菌主要用于调理宝宝肠道菌群,促进消化。不要盲目给宝宝服用药物,以免引起宝宝肠胃不适,导致抵抗力下降。长湿疹期间要注意保持皮肤清洁,避免感染,多喝水,多吃蔬菜和水果,有利于湿疹的恢复。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,小儿遗尿是遗尿症导致的,多发生于夜间熟睡时,可能是小儿控制排尿的能力发育落后所致,这种情况下,一般随着年龄的增长,小儿遗尿的症状会逐渐消失。另外,小儿遗尿可能是泌尿系统疾病或全身性疾病导致的,如尿道炎、膀胱炎等泌尿系统疾病,全身性疾病可见于尿崩症、糖尿病等。这种情况下,小儿需要积极治疗原发疾病,从而缓解小儿遗尿的症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿出现喉鸣音,可能是喉咙里面有痰堵塞无法自行咳出引起的。也有可能是宝宝存在先天性喉软骨发育不良,导致气道不通畅出现喉鸣的声音,这种情况随着宝宝年龄的逐渐增大会自行消退。
需要注意的是,如果宝宝出现喉咙有声音的表现时,要及时带宝宝到医院儿科就诊,明确具体病因后给予针对性的干预治疗,以免延误病情。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。