小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析：黏多糖贮积症Ⅰ型可以喝肉类
意见建议：肉类含蛋白质丰富，一般在10-20%之间。瘦肉比肥肉含蛋白质多。肉类食品含蛋白质是优质蛋白质，不仅含有的必需氮基酸全面、数量多，而且比例恰当，接近于人体的蛋白质，容易消化吸收。增加食欲，有益营养。不同的肉类营养价值不同：猪肉性能微寒、有解热功能，补肾气虚弱；牛肉性温，可滋养脾胃、强健筋骨，羊肉性热适于体虚胃寒的人食用。但是都可以满足患者的一些营养需要。
问题分析：黏多糖贮积症Ⅰ型不宜多喝
意见建议：患者应养成良好的饮食习惯，以清淡宜消化为主。注意粗细搭配，膳食平衡。摄入粗粮，杂粮类。宜食新鲜的水果和蔬菜，以补充维生素和矿物质。忌食辛辣刺激性食物，忌食烟熏烧烤及油腻，高糖，高脂肪的食物。
