病是由于尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，在空气中被氧化为黑色色素，因而尿呈黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。
早期的早泄症状有精神抑郁、头晕、神疲乏力，在接触或刚接触女方外阴，或时间短暂，尚未进入高潮即射精，还伴有长期精神不振，夜寐不安，精薄清冷等情况。晚期射精过快，插入后，在女士尚未达到性高潮，而男性的时间短于2分钟，提早射精而出现的不和谐性障碍。
当病情较重时，肝功能受损，胆红素的摄取、结合、分泌、排泄等障碍，血液中胆红素浓度增高。胆红素从尿液排出，尿液颜色变黄，是黄疸最早的表现。血液中胆红素浓度继续增加，可引起眼睛、皮肤黄染。由于胆汁酸的排出障碍，血液中胆汁酸浓度增高，过多的胆汁酸沉积于皮肤，刺激末梢神经。会引起皮肤瘙痒。
房颤是最常见的持续性心律失常，房颤的临床表现有心悸，感到心跳加快，伴有乏力或感劳累；眩晕，头晕眼花甚至昏倒；胸部不适，心前区疼痛、压迫感或者不舒服；气短，在轻度体力活动或者休息时感觉呼吸困难，有些病人可能没有任何症状。
过早搏动，简称早搏，是指异位起搏点发出的过早冲动引起的心脏搏动，常见于冠心病，风湿性心脏病，高血压性心脏病等。早搏最常见的症状是心律失调，发生可以是一过性的，也可以是持续存在的。除了心律失调外，还会有第一心音增强，第二心音减弱或消失的症状，诊脉时可发现间歇性脉搏缺如。平时要避免情绪激动，不抽烟喝酒，不饮浓茶，不过度劳累。
