尼曼-皮克病是什么病啊?

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最近一个外国朋友说他的一个哥哥患上了新陈代谢的尼曼皮克病,也是血糖代谢的病,所以他很担心他的哥哥,给他打电话,上网问候,担心得不得了,他还担心一件事,就是自己会不会也得这种病,因为他们有亲戚关系。尼曼皮克病是什么病啊?
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李云霞 医师 河口区六合医院 内科 二级乙等
擅长:大叶性肺炎,肺炎,过敏性肺炎,军团病肺炎,呼吸道合...
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问题分析:你好,尼曼匹克病又叫鞘磷脂沉积病,是一种常染色体隐性遗传病,国内少见,犹太人比较多,特点就是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的泡沫细胞,泡沫细胞内富含鞘磷脂。因为代谢紊乱导致一系列的并发症,
意见建议:因为这是一种常染色体隐性遗传病,根据孟德尔的遗传定律,如果他的哥哥得了病,那么如果他父母都是正常的话,说明他的父母都是携带者,那么你的朋友是四分之一的几率得这种病,可以做相关检查,找到泡沫细胞即可确诊,找不到应该就没事。
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张从 医师 贺营卫生院 内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
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指导意见:尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。这情况最好具体看看中医大夫,进行针灸、按摩理疗等从整体上调节身体状态,往往收到奇效,也建议服用中草药调理,中草药对人体安全无毒,整体上调节身体机能,
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陶国龙 医师 安丘市经济开发区卫生院 外科 一级甲等
擅长:颈椎病,骨折,椎间盘突出
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问题分析:尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞
意见建议:这是神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、肾肿大,中枢神经系统退行性变。是一种常染色体隐性遗传病。
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一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
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通常情况下,小儿尼曼匹克症吃高蛋白食物、低脂饮食比较好。具体分析如下:
尼曼匹克症是一种过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。患者的饮食应保证营养丰富,多采用低脂肪饮食,但应注意增加营养,补充各种维生素,宜多食牛奶、瘦肉、豆类制品,补充蛋白质,对牛奶过敏的患儿,可用豆浆、羊奶等代替喂养,少吃甜食,多吃豆制品、牛奶和新鲜蔬菜、水果等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,舌苔白厚可能是脾虚、舌扁平苔藓等病导致的。具体分析如下:
1.脾虚:如果患者长期饮食不规律可能会影响脾,容易导致脾虚,使脾的运化功能失常,导致体内的水分不能正常代谢,滞留在体内,形成湿气,在舌象上表现为舌苔白厚。
2.舌扁平苔藓:舌扁平苔藓是一种发生于皮肤黏膜的炎症性疾病,多发生在舌头上,可能会在舌头上形成圆形或椭圆形的白斑块,从而出现舌苔白厚情况。

陈秀杉 副主任医师 中医科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:手术或药物治疗各类肛肠疾病,如肛内外炎症、肛裂、痔、瘘、肛乳头肥大等。擅治中医内科各类疾病;中医儿科杂病。

食管黏膜隆起可能是食管癌、间质瘤、早期食管癌等疾病。具体分析如下:
如果患者有食管癌、间质瘤、早期食管癌等疾病,都可能会导致食管黏膜隆起。可以通过ESD和EMR来进行,也就是通过内窥镜下的黏膜剥离和切开手术,术后要注意出血、穿孔、感染等并发症。可以口服抑酸、保护黏膜、预防感染等,并进行常规的检查。日常生活中要多吃一些辛辣刺激的东西。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

全身发抖主要是由于压力过大、精神紧张、焦虑、恐惧、愤怒、情绪不稳定等原因造成的。身体颤抖通常是轻微的,没有明显的精神症状。如果有这样的症状,可以通过适当的休息来缓解。
还有一种是帕金森引起的,病人会浑身颤栗,以运动迟缓、肢体或者头部静态性震颤为特征,这是一种神经的退行性病变。目前该种疾病的治疗方法是以苯海索、丙环定、东莨菪碱等为首选的药物,配合电刺激、推拿、针灸等中药。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。