今天听说一个朋友得上了一种病了就是叫做粘多糖代谢障...

会员46760430 58岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
今天听说一个朋友得上了一种病了就是叫做粘多糖代谢障碍的现在已经在治疗了但不知道效果会怎么样的想来多了解一下的
想得到怎样的帮助:

粘多糖代谢障碍的症状(

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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华悠礼 医师 新陂人民医院 皮肤科
擅长:心脑血管疾病等内外妇儿方面的疑难杂症
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指导意见:你好粗糙面容头大舟型头前额突出眉毛浓密眼睛突出眼睑肿胀鼻梁低平鼻孔上翻嘴唇大而厚;舌大易突出口外牙龈增生牙齿细小且间距宽皮肤厚汗毛多头发浓密粗糙发际线低随着疾病的进展角膜混浊逐渐明显严重可致失明
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粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

粘多糖病是由于溶酶体当中某些酶的缺乏,使酸性粘多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体,不同的组织产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。早期临床症状跟正常的孩子没有太大的区别,在2到3岁的时候才会出现一些特殊的面容和骨骼的畸形。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

体位性贫血也就是体位性低血压,没有体位性贫血的诊断名称,体位性低血压的主要原因是可能与病人既往有较重的贫血和日常的血压比较低,而在病人体位改变时尤其是从地位到升高位置时,如立即起身,动作过快的时候出现一过性的心,脑供血不足而出现的血压下降,甚至晕倒等情况,治疗首先要查明原因,去除病因如贫血,针对病因治疗。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征