先天性软骨发育不全,即短肢侏儒。现在这个病可以治疗...

匿名 32岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天性软骨发育不全,即短肢侏儒。现在这个病可以治疗吗?我姐32岁了,现在因这个病,走路基本上快走不动了,有什么方法可以改善下?
想得到怎样的帮助:

有什么方法可以改善现状?

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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何伟文 医师 个人诊所 儿科
擅长:儿科、尤其擅长唐氏综合征、
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指导意见:你好, 你的情况考虑治愈是有难度的。目前只有对症治疗,适当补钙治疗。
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喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音,类似痰音,与妊娠期营养不良有关,多是由于缺钙所引起的,口服补充维生素ad和钙剂治疗,一直要补充到2岁,而且要多晒太阳,随着年龄增长,软骨发育成熟,症状会逐渐消失。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

侏儒症可以治疗,但是对病者家庭的影响比较大,这种疾病越是发现的早,疾病的治好的可能就会越高,反之,治疗效果不好,所以家长一定要带宝宝到正规的医院进行诊断治疗,以便确定治疗方案。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

通常情况下,家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下:
1.使用药物:小儿软骨发育不全,家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗,可以明显促进小儿的身高增长。
2.手术治疗:小儿软骨发育不全,家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度;小儿可能会因为软骨发育不全,而出现异常的椎间盘和椎板,家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。