苯丙酮尿症患儿囟门有味道吗

会员35920285 30岁 已回复
苯丙酮尿症患儿囟门有味道吗我家宝宝2个半月,女,前囟门处,也有类似尿骚味,没有胎垢,没有出汗,也洗的很干净,汗液和小便没有鼠尿味,平时好动,有湿疹,但不严重,一直混合喂养,生长发育正常,智力很好,我好害怕和苯丙酮尿症有关联,急求专家
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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韩晓媛 主治医师 山东省立医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,上呼吸道感染,小儿上呼吸道感染...
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问题分析:你好:根据你所叙述的相关情况,你的这种症状是很常见的,可能是因为过敏导致的,请不要过于的担心
意见建议:建议去医院的皮肤科可以查个血常规,这样有助于医生的诊断,及时行抗过敏对症治疗,可以用外用的药物进行涂抹
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魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院 儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
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指导意见:建议去医院的皮肤科可以查个血常规,这样有助于医生的诊断,及时行抗过敏对症治疗,可以用外用的药物进行涂抹
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相关问答

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,苯丙酮尿症的护理措施有以下这些:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食,婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳,在婴幼儿时期,补充一些低蛋白质的食品,如:淀粉,蔬菜,水果等。患病儿童无论处于何种年龄段,膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重,建议及时前往医院就诊。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下:
苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬,多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意,平时要多吃一些清淡的食物,避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品,要少油,要多加适量的食盐,要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检,明确病人的具体情况,并在医师的建议下进行积极的处理,以达到更好的控制和保障自身的健康。

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