我的一个朋友刚生了宝宝初生婴儿即出现侏儒状态四肢长...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的一个朋友刚生了宝宝初生婴儿即出现侏儒状态四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差全身长骨骨骺端钙化不全
曾经治疗情况和效果:

小儿软骨外胚层发育不全综合征是怎么引起的?()

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康 主治医师 宜良县第一人民医院 外科 二级甲等
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指导意见:尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致患者出生时即出现侏儒外观其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病脊柱四肢可行X线检查可见膝、肘部以下长骨短缩明显
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