一般来说，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症主要是以下原因引起的。
一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可能是遗传引起的，大多数为常染色体显性遗传。
二、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还可能是孕期不良的生活习惯引起的，如出现吸烟、喝酒、接触到有辐射的物质、使用有不良影响的药物、接触重金属等情况，一定程度上可能会导致基因突变，从而导致胎儿出生后患病。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
红细胞增多症，是由继发于其他疾病，引起红细胞生成素，分泌增加而致的红细胞增多。.红细胞增多的表现，目前这种疾病一般不严重的，治疗上可以对症治疗，需要治疗原发疾病的。
常见的红细胞增多症的原因有骨髓造血疾病例如真性红细胞增多症，以及继发性红细胞代偿增多。继发性红细胞增多的常见原因有生理性升高，例如运动、出汗后血液相对浓缩；进入高原地区后，机体缺氧，红细胞会短暂性增多以提供足够氧气减轻组织缺氧症状。
真性红细胞增多症的一般生存期在10-15年以上。最后死亡的主要原因是反复的血栓形成，有栓塞、有严重的出血。一部分最后在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病，还有的发生了骨髓纤维化，产生了造血衰竭。
红细胞增多症眼底主要是静脉的迂曲扩张，可引起其它眼部疾病，建议患者尽早就医，愈后效果更好。
红细胞增多症眼明表现为紫红色或紫黑色，动脉的直径也增大，视网膜少量出血，可伴有视网膜中央或分支静脉阻塞。其他变化有眼睑紫红色，结膜血管扩张充盈时出现小出血点，巩膜浅血管扩张，虹膜血管扩张，组织增厚，隐窝变浅或均等。
